Dari saat kehamilan dikonfirmasi, pengalaman sembilan bulan yang mengikuti adalah salah satu peristiwa paling berkesan dalam hidup - saat ketika calon ibu dan calon ayah menempatkan kesehatan anak mereka yang belum lahir di urutan teratas dalam daftar prioritas mereka.

Dari saat kehamilan dikonfirmasi, pengalaman sembilan bulan yang mengikuti adalah salah satu peristiwa paling berkesan dalam hidup - saat ketika calon ibu dan calon ayah menempatkan kesehatan anak mereka yang belum lahir di urutan teratas dalam daftar prioritas mereka.
 
Memantau perkembangan bayi yang belum lahir dan memastikan bahwa semua organnya berfungsi dengan baik dapat menjadi sumber kecemasan yang signifikan bagi calon orang tua. Berita baiknya adalah, pemeriksaan Non-Invasif Prenatal Test (NIPT), yang menyaring kelainan kromosom pada anak yang belum lahir, memberikan opsi baru untuk mengesampingkan kemungkinan sebagian besar kelainan genetik, memberikan kelegaan dan ketenangan pikiran bagi pasangan yang menunggu kelahiran bayi. Seorang anak. Dan dalam peristiwa langka yang ditemukan kelainan, tes NIPT dapat memberi orang tua waktu yang mereka butuhkan untuk mendiskusikan semua opsi dengan dokter mereka dan membuat keputusan yang dipertimbangkan.
 

Apa itu Pemeriksaan NIPT?
NIPT adalah bentuk tes skrining yang bertujuan mengidentifikasi kelainan kromosom bayi yang belum lahir, yang dapat diindikasikan dengan menguji darah ibu. Tes ini mampu memperkirakan risiko sindrom Down anak bersama dengan sejumlah gangguan kromosom signifikan lainnya. Tes ini juga dapat menentukan jenis kelamin anak dari kromosom seksnya. Pastikan untuk memberi tahu dokter Anda sebelumnya jika Anda memilih untuk tidak mengetahui jenis kelamin bayi.
 
Wanita hamil dapat menjalani skrining NIPT dari sekitar 10 minggu kehamilan dan seterusnya. Karena tes ini dilakukan pada bahan genetik yang diambil dari sampel darah ibu, NIPT dianggap sebagai tes skrining yang sangat aman. NIPT mampu tingkat akurasi hingga 99% karena ketergantungannya pada sequencing generasi berikutnya untuk menganalisis keberadaan penyimpangan kromosom. Hasil tes biasanya tersedia dalam 5-14 hari.
 
Manusia biasanya memiliki 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom sekaligus (23 dari ibu dan 23 dari ayah). Akibatnya, kelainan kromosom dapat terjadi dalam berbagai bentuk; misalnya, memiliki satu kromosom terlalu banyak (trisomy), memiliki satu kromosom terlalu sedikit (monosomi), atau kekurangan bagian gen dalam kromosom (mikrodelesi).

 
Usia Bunda
Penyebab kelainan kromosom yang paling umum dikaitkan dengan bertambahnya usia ibu. Misalnya, di antara kelompok kelainan Down syndrome , penelitian menunjukkan bahwa wanita berusia 25 tahun memiliki peluang sekitar 1: 1.100, sekitar 0,1%, untuk melahirkan anak dengan Down syndrome. Frekuensi ini berubah menjadi 1: 350, sekitar 0,3%, untuk wanita berusia 35, sedangkan untuk wanita berusia 40, frekuensi meningkat lebih jauh menjadi 1: 100, atau sekitar 1%.
 
Kelainan kromosom diketahui disebabkan oleh sejumlah faktor; beberapa terkait dengan usia ibu, sementara yang lain terkait dengan genetika, paparan bahan kimia, atau kombinasi faktor-faktor ini.


Kondisi Apa Yang Dapat Diidentifikasi Skrining NIPT?

   

• Down syndrome / Trisomi 21​

Down syndrome, juga disebut trisomy 21, adalah kelainan kromosom yang paling umum. Kondisi ini disebabkan oleh memiliki salinan tambahan kromosom ke-21. Bayi yang lahir dengan kondisi ini cenderung memiliki tengkorak yang agak kecil dan rata dengan mata yang terpisah jauh. Hidung mereka juga cenderung rata dan telinganya lebih rendah, sedangkan mulut mereka cenderung lebih kecil dengan lidah yang sering menonjol keluar. Gangguan ini juga bisa melibatkan kelainan jantung, perkembangan terhambat dan IQ yang lebih rendah dari rata-rata.
 

• Edward’s Syndrome / Trisomy 18

Sebagian besar kasus Edward’s syndrome, yang dikenal sebagai trisomi 18, hasil dari memiliki kromosom ke-18 tambahan. Bayi yang lahir dengan sindrom Edward cenderung memiliki kepala dan rahang yang lebih kecil, sedangkan telinga mereka lebih rendah daripada bayi yang bukan Edward. Edward’s syndrome juga dapat menyebabkan langit-langit mulut sumbing serta struktur jari dan kaki yang tidak teratur. Bayi yang terkena cenderung menderita cacat jantung dan ginjal, gangguan sistem pernapasan dan pencernaan, dan IQ yang lebih rendah. Anak-anak yang lahir dengan Edward’s syndrome biasanya tidak bertahan hidup setelah ulang tahun pertama mereka.

 

• Patau Syndrome / Trisomy 13

Patau syndrome, disebut trisomy 13, hasil dari memiliki tiga salinan kromosom ke-13 bukan dua salinan normal. Bayi yang lahir dengan Patau syndrome mungkin memiliki langit-langit mulut yang sumbing, mata kecil, telinga rendah dan jumlah jari dan kaki yang berlebihan. Mereka biasanya terlahir tuli dengan kelainan neurologis, jarang bertahan setelah minggu pertama.
 

• Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination

Aneuploidy kromosom seks dan skrining penentuan jenis kelamin janin melibatkan lebih dari menentukan apakah bayi yang belum lahir adalah perempuan (XX) atau laki-laki (XY); itu juga digunakan untuk mengidentifikasi kelebihan atau kekurangan kromosom seks (XO, XXX, XXY, XYY). Skrining semacam itu memungkinkan staf medis untuk membuat rencana perawatan komprehensif berdasarkan hasil tes.
 

• Mikrodelesi

Skrining untuk kelainan yang dihasilkan dari kurangnya beberapa bagian kromosom yang mampu menyebabkan sindrom DiGeorge, sindrom penghapusan 1p36, sindrom Prader-Willi, sindrom Angelman, sindrom Cri-du-chat dan sindrom Wolf-Hirschhorn.
 

• Deteksi Aneuploidy Genome-Wind

Skrining untuk kelainan kromosom yang memengaruhi yang lain selain pasangan ke-13, ke-18, ke-21, dan kromosom seks (total 19 pasangan).