从检测某些类型癌症的易感性，到确定遗传性疾病的治疗计划和识别病变细胞中的缺陷基因，康民国际医院的基因检测都是一种可能挽救生命的肿瘤学工具。

2020年4月，医院新增了一个可检测500种基因的扩充版基因检测组套，用于对肿瘤组织进行研究，这为那些需要经过很长时间才能确诊的患者提供了新颖治疗方法的可能性。与此同时，我们还采用了一种新的液体活检基因检测组套，通过血浆提取的DNA检测癌症复发。遗传学在对抗这种全球主要死亡原因之一的疾病方面发挥着至关重要的作用。
 

DNA易感性筛查

据估计，基因突变在大约5%-10%的癌症中起到作用，而筛查能够找出最容易受某个遗传基因威胁的人。这些癌症包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、甲状腺癌、前列腺癌和子宫内膜癌，而其他癌症，如肺癌，其基因决定的可能性要小得多。检测能够揭示存在更大风险的部位，以便采取预防措施或进行特定的健康监测。通过简单的血液检查，或称种系检查，即可通过比对正常人的序列来解码个体的DNA，从而检查突变或变异。

遗传性癌症治疗的遗传学指南

就治疗而言，了解癌症具有遗传基础也很重要。医生可能会根据这种疾病的遗传性质采取不同的治疗方法和使用不同的药物，同时也会考虑复发率等可变的预后风险。例如，对于基因突变引起的乳腺癌，医生在手术、化疗和放疗之外，可能还会选择进行其他治疗，包括切除患者未受影响的乳房、卵巢和输卵管作为预防措施。在被诊断出患有这种癌症后，患者在默认情况下属于高风险人群。与筛查一样，DNA也从血液检查中提取，并作为生命的标记物。
 

体细胞检测可提高治疗几率

无论癌症是否具有遗传性，癌症肿瘤组织的基因检测或体细胞检测均有助于在患者基因图谱的基础上增加药物选择。康民国际医院肿瘤专科的专家根据癌细胞内的基因变化来确定哪里可以提供替代性的、额外的和先进的治疗。这些方法补充而非取代了传统疗法。这种个性化的医学方法在疾病晚期尤其有用，并且由于变化的动态性质，这种类型的分析可以重复进行。

新增的可检测500种基因的扩充版基因检测组套还可以通过确定肿瘤分子不稳定程度（总体突变负担）来帮助指导治疗。越缺乏稳定性，表明已识别基因的突变变异越大，在肿瘤中的分布越广泛。一项有趣的医学进展表明，高度不稳定的肿瘤可能更容易对免疫疗法产生反应。在遗传途径中发现变异体是康民国际医院致力于寻找先进治疗方法的关键。
 
这是一个利基领域，主要适用于那些已经进行了多轮化疗的患者。然而，对于那些没有多少治疗方案可选择的患者来说，体细胞检测提高了他们的存活几率。与此相配合，提供以基因为基础的个性化药物的药物基因组学可以应用于肿瘤学，以检测癌症患者中的基因变异，这些变异也会影响传统药物的疗效、耐受性和毒性。
 

预防复发的血浆研究

对于晚期癌症，血液检查可以检测出肿瘤细胞是否已经脱落并在血液中循环。当肿瘤尚不可见时，血液检查可早期发现癌症的复发。对于难以触及的肿块，康民国际医院最近使用的这种液体活检法意味着不必通过手术即可获得患者的组织样本。这在需要多次检测的情况下特别有用，因为可以避免重复手术。尽管从血浆中提取少量DNA对患者的侵袭性较小，但这一过程并不那么简单，对医疗团队来说更具挑战性。
 
然而，对真实组织的检测可提供更多的信息，还可对肿瘤进行病理检查，例如了解组织的类型和肿瘤的侵袭性。因此，从整个诊断和治疗过程来看，认为液体活检是一种额外的治疗方法。
 
 
Chanin Limwongse医生是遗传医学和病理学方面的专家。他的使命不仅是帮助人们预防癌症，而且要确保治疗尽可能有效。通过更好地了解肿瘤的生长和治疗，基因检测可以为那些没有选择余地的癌症患者提供一条可能的生路，医生可以根据他们的基因图谱，选择非传统的治疗方案。