除了眼睛颜色、肤色和体型等特征外，父母还可以将许多其他条件传递给孩子，家族性高胆固醇血症就是其中之一，每200到250人中就有1人会患这种病。它是由基因突变引起的，该突变导致血液中的坏胆固醇 (LDL-C) 从年轻时就升高，例如成人的水平高于 190 mg/dL。虽然该组中的人可能有高胆固醇血症的家族史，例如患有这种疾病的父母，或者可能从小就患有冠心病，但高胆固醇血症通常还伴有其他外部和环境因素。因此，适当的计划和对一个人的身体状况和局限性的透彻了解可以帮助减缓疾病的进展。在家族性高胆固醇血症的情况下，最严重的症状包括心脏病发作和死亡，但可以通过使用降脂剂和基因检测来降低风险，以确定个体是否遗传了突变基因。


 高胆固醇血症是如何发生的？

高胆固醇血症是由某些基因突变引起的，这些突变限制了身体从血液中去除低密度脂蛋白胆固醇的能力，最常见的是低密度脂蛋白受体基因的突变。肝脏和肝外组织中的这种异常基因会损害从血液中清除坏胆固醇的能力，因此也会损害从身体中清除坏胆固醇的能力，从而导致高胆固醇血症。此外，坏胆固醇会在全身的各个器官中积聚，如果这种情况发生在冠状动脉中，可能会导致冠状动脉疾病或动脉粥样硬化，使患有家族性高胆固醇血症的人在早期就有患心脏病的风险.家族性高胆固醇血症可分为两种类型：

• 杂合子型家族性高胆固醇血症(Heterozygous Familial Hypercholesterolemia) 是由 LDL 受体基因之一（来自父亲或母亲）的突变引起的，导致 LDL 胆固醇浓度约为 350-500 mg/dl，是普通人群中浓度的两倍。此外，这会导致平均年龄为 30-40 岁的人患冠状动脉疾病的风险
• 杂合子型家族性高胆固醇血症(Heterozygous Familial Hypercholesterolemia) 是由 LDL 受体的两个等位基因（来自父母双方）的突变引起的，导致 LDL 胆固醇水平约为 600-1,200 mg/dl，比正常人群高出四倍。如果不及时治疗，大多数患有这种疾病的患者将在 20 岁之前死亡。

遗传病基因检测有什么好处？

基因检测有许多潜在的好处，包括：

• 帮助预测疾病的严重程度，允许在疾病变得更严重之前采取预防措施。
• 允许对疾病进行更有针对性的治疗。
• 使医生能够为患者选择最安全、最有效的药物。
• 提供对计划生育有帮助的信息，因为父母可以提前了解是否有任何遗传性疾病可以传染给未来的孩子。

谁应该接受基因检测？

• 血液中低密度脂蛋白胆固醇水平高的人
• 有血液中高水平低密度脂蛋白胆固醇家族史的人
• 那些有家庭成员心脏病发作或心脏病的人，尤其是在年轻时
• 患有黄色瘤的人（在脚踝、肘部、膝盖或手部等部位的皮下形成的黄色小脂肪团——黄色瘤）
• 患有黄瘤的人（眼睑周围皮肤下堆积的黄白色脂肪块）
• 患有角膜弧的人（脂肪沉积在角膜边缘深处，导致角膜外部区域周围出现白色或灰色弧或环）

如何预防高胆固醇血症？

• 通过健康的生活方式，可以最大限度地降低患心脏病的风险，并降低高胆固醇血症水平。例如：吃对心脏有益的食物，如水果、蔬菜和全谷物。避免摄入饱和脂肪含量高的食物，如乳制品、油炸食品和棕榈油。
• 维持您的体重于正常健康水平
• 经常锻炼
• 不要吸烟

为什么患者选择在康民国际医院进行基因检测？
我们在预防基因组学和家庭检查服务中心使用的技术被证明是有效和准确的，而我们的实验室符合国际标准，我们的测试结果在全球范围内得到认证。我们的医学遗传学专家、心脏病专家和其他多学科医师和专家通过合作和团队合作无缝协作，确保他们在生命的每个阶段为心脏病患者及其家人提供最高标准的护理。
 
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由 心脏病学和医学遗传学专家Assist.Prof.Dr. Polakit Teekakirikul编译