นอกจากพ่อแม่จะถ่ายทอดลักษณะต่างๆ เช่น สีตา สีผิวและรูปร่างให้แก่ลูกได้แล้ว ยังสามารถถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม เช่น ภาวะไขมันในเลือดสูงให้กับลูกและรุ่นต่อๆ ไปได้ ภาวะไขมันในเลือดสูงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia) พบได้ประมาณ 1 ใน 200 ถึง 250 ของประชากรทั่วไป เกิดจากยีนที่ผิดปกติทำให้มีไขมันเลวในเลือด (LDL-C) สูงตั้งแต่อายุยังน้อย เช่น สูงมากกว่า 190 mg/dL ในผู้ใหญ่ โดยคนกลุ่มนี้อาจมีประวัติครอบครัว เช่น พ่อหรือแม่มีไขมันในเลือดสูง หรือเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุไม่มาก  อย่างไรก็ตามโรคเหล่านี้จะมีปัจจัยภายนอกและสิ่งแวดล้อมร่วมด้วย ดังนั้นการวางแผนและมีความรู้เกี่ยวกับข้อจำกัดทางร่างกายของตัวเองจะช่วยชะลอการเกิดโรคไปได้ สำหรับภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมอาการรุนแรงที่สุดคือ หัวใจวายและเสียชีวิตอย่างเฉียบพลัน แต่เราสามารถที่จะลดความเสี่ยงได้ด้วยการใช้ยาลดไขมัน รวมไปถึงการตรวจยีนเพื่อหาว่าเรามีการถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์มาจากบิดาหรือมารดาหรือไม่

ภาวะไขมันสูงจากพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

เกิดจากมีการกลายพันธุ์ของยีนบางยีนที่ทำให้เกิดภาวะไขมันเลวในเลือดสูงอยู่ตลอดเวลานั่นเอง โดยยีนที่พบการกลายพันธุ์ได้บ่อยคือยีนชนิดหนึ่งเรียกว่า LDL receptor โดยยีนที่ผิดปกตินี้ในตับและเนื้อเยื่อนอกตับจะทำให้การช่วยกำจัดไขมันเลวออกจากกระแสเลือดเกิดความผิดปกติ ทำให้ร่างกายกำจัดไขมันเลวออกจากเลือดได้ไม่ดี ส่งผลให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูง นอกจากนี้ไขมันเลวจะสามารถสะสมอยู่ตามอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย หากไปสะสมในหลอดเลือดหัวใจจะทำให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตันหรือหลอดเลือดแดงใหญ่แข็งตัว (Atheromas) ทำให้ผู้ที่มีภาวะไขมันสูงจากพันธุกรรมมีความเสี่ยงในการเป็นโรคหัวใจตั้งแต่อายุน้อย ภาวะไขมันสูงจากพันธุกรรมแบ่งได้เป็นสองประเภท ดังนี้

• Heterozygous FH เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LDL receptor เพียงข้างเดียว (จากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง) ทำให้มีระดับไขมันในเลือดสูงกว่าคนทั่วไป 2 เท่าหรือประมาณ 350 – 500 mg/dl ทำให้มีโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดอุดตันเมื่ออายุเฉลี่ย 30-40 ปี
• Homozygous FH เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LDL receptor ทั้งสองข้าง (ทั้งพ่อและแม่) ทำให้มีระดับไขมันในเลือดมากกว่าคนทั่วไปถึง 4 เท่าหรือประมาณ 600-1,200 mg/dl ทำให้มีโอกาสเกิดโรคเลือดอุดตันตั้งแต่อายุยังน้อยมาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่หากไม่ได้รักษามักเสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปี

ประโยชน์ของการตรวจยีนที่ถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

การตรวจยีนมีประโยชน์หลายอย่าง เช่น

• คาดทำนายความรุนแรงของโรค ช่วยให้สามารถป้องกันโรคก่อนที่จะรุนแรงมากขึ้น
• รักษาโรคได้ตรงจุด 
• ทำให้แพทย์สามารถเลือกใช้ยาที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยกับผู้ป่วยมากที่สุด
• ช่วยในการวางแผนครอบครัว ทำให้ทราบล่วงหน้าว่ามีกรรมพันธุ์ที่อาจถ่ายทอดโรคไปยังลูกหรือไม่

ใครบ้างที่ควรตรวจตรวจยีน

• มีระดับไขมัน LDL ในเลือดสูง
• มีประวัติคนในครอบครัวมีระดับไขมัน LDL ในเลือดสูง
• คนในครอบครัวเคยหัวใจวายหรือเป็นโรคหัวใจโดยเฉพาะตั้งแต่อายุยังน้อย
• มีก้อนไขมันขนาดเล็กสีเหลืองตามผิวหนังบริเวณเส้นเอ็นข้อเท้า ตามข้อศอก หัวเข้าหรือมือ (Xantomas)
• มีไขมันสะสมเป็นก้อนหรือแผ่นสีเหลืองบริเวณเปลือกตา (Xanthelasmas)
• มีการสะสมของไขมันในชั้นกระจกตา ทำให้รอบลูกตาดำมีสีขาวปนเทา (Arcus Cornealis)

จะป้องกันภาวะไขมันในเลือดสูงได้อย่างไร

วิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพช่วยลดความเสี่ยงในการเป็นโรคหัวใจและลดระดับภาวะไขมันในเลือดสูงได้ เช่น

• รับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพหัวใจ เช่น ผัก ผลไม้และธัญพืชเต็มเมล็ด หลีกเลี่ยงอาหารที่มีไขมันอิ่มตัวสูง เช่น ผลิตภัณฑ์ที่ทำจากนม อาหารจำพวกทอด น้ำมันปาล์ม
• ลดน้ำหนัก หากมีน้ำหนักตัวมากกว่าเกณฑ์
• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
• ไม่สูบบุหรี่

ทำไมผู้ป่วยถึงเลือกตรวจยีนที่บำรุงราษฎร์

ที่ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกัน และสุขภาพครอบครัว เราใช้เทคโนโลยีที่ผ่านการใช้งานจนพิสูจน์ได้ถึงประสิทธิภาพและความแม่นยำ รวมถึงห้องปฏิบัติการที่ได้มาตรฐานสากล ผลตรวจเป็นที่รับรองทั่วโลก เรามุ่งเน้นการทำงานเป็นทีม ประกอบด้วยทีมอายุรแพทย์หัวใจและแพทย์เวชพันธุศาสตร์และสหสาขาวิชาชีพอื่นๆ ทำงานประสานกันอย่างไร้รอยต่อ เพื่อร่วมมือกันในการดูแลรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจและครอบครัวของผู้ป่วยในทุกระยะของชีวิต


รายละเอียดข้อมูลแพคเกจตรวจยีน คลิก

เรียบเรียงโดย ผศ.นพ. พลกฤต ทีฆคีรีกุล
แพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุรศาสตร์โรคหัวใจ และเวชพันธุศาสตร์