bih.button.backtotop.text
HomeLab Services GuideTests
BROWSE BY TEST NAME
#
%
1
2
3
5
8
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Z
Clear
Overview
ข้อมูลทั่วไป Specimen
ข้อมูลสิ่งส่งตรวจ Performance
ข้อมูลการทดสอบ Clinical & Interpretation
ข้อมูลทางคลินิก
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-5577
Order Name (ชื่อการทดสอบ):
Crigler-Najjar/Gilbert syndrome (UGT1A1) Mutation Analysis **
 
Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):
Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 3 tubes

Document Required:
Completed Requesition Form & Completed Consent Form
 
 
Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):
2 months
 
Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):
- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค Crigler-Najjar และ Gilbert syndrome

- ใช้วินิจฉัยก่อนมีอาการหรือวินิจฉัยพาหะ (predictive/carrier testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วยโรค Crigler-Najjar และ Gilbert syndrome
 
Methodology (วิธีการทดสอบ):
Polymerase chain reaction (PCR) ใน 5 exons และ บริเวณ Promoter ของยีน UGT1A1 อีก 2 ตำแหน่ง (TATA box และ -3279) ตามด้วย direct DNA sequencing
 
AliasesName (ชื่อเรียกอื่นๆ) :
Genetics Counseling
 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-5577
Order Name (ชื่อการทดสอบ):
Crigler-Najjar/Gilbert syndrome (UGT1A1) Mutation Analysis **
 
Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):
Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 3 tubes

Document Required:
Completed Requesition Form & Completed Consent Form
 
 
Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):
Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 6 mL, 1 tube
 
Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):
Whole blood EDTA, minimum volume 3-6 mL
 
Rejection Criteria (เกณฑ์ปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification
 
Specimen Stabillity (ความคงตัวของสิ่งส่งตรวจ):
ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการโรงพยาบาลศิริราชภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น
 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-5577
Order Name (ชื่อการทดสอบ):
Crigler-Najjar/Gilbert syndrome (UGT1A1) Mutation Analysis **
 
Schedule (ตารางการทดสอบ):
N/A **Sent out to Siriraj Hospital
 
Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):
2 months
 
Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):
Siriraj Hospital
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2
 
 
 
Test Code (รหัสการทดสอบ):
090-71-5577
Order Name (ชื่อการทดสอบ):
Crigler-Najjar/Gilbert syndrome (UGT1A1) Mutation Analysis **
 
 
Clinical Information (ข้อมูลทางคลินิก):
- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค Crigler-Najjar และ Gilbert syndrome
- ใช้วินิจฉัยก่อนมีอาการหรือวินิจฉัยพาหะ (predictive/carrier testing) ในสมาชิกครอบครัของผู้ป่วยโรค Crigler-Najjar และ Gilbert syndrome

ข้อจำกัดของการทดสอบ
- วิธีการวิเคราะห์สามารถตรวจพบ base substitution และ small deletion/ insertion ในส่วนของ coding sequence และ splice site ของยีน UGT1A1
- การวิเคราะห์นี้ไม่ครอบคลุมส่วนของ intron หรือ regulatory sequence (promoter, 3’ UTR) และไม่สามารถตรวจการกลายพันธุ์ชนิดที่เป็น large deletion/duplication ได้
 
Reference Value (ค่าอ้างอิง):
No variant in UGT1A1 was identified
 
Interpretation (การแปลผล):
- รายงานเป็นชนิดของการกลายพันธุ์ (mutation) ที่ตรวจพบในยีน UGT1A1

- การแปลผลขึ้นกับการพบการกลายพันธุ์ในยีนดังกล่าว โดยจะแปลผลตามชนิดของการกลายพันธุ์ที่พบ และโรคที่มีรายงานลักษณะของยีนดังกล่าวว่าเป็นโรค Crigler-Najjar Syndrome  หรือ Gilbert syndrome
 
Clinical Reference (เอกสารอ้างอิง):
 (Retrieved: 7 Oct 2023)