Home Lab Services Guide Tests

BROWSE BY TEST NAME

Clear

Overview
ข้อมูลทั่วไป Specimen
ข้อมูลสิ่งส่งตรวจ Performance
ข้อมูลการทดสอบ Clinical & Interpretation
ข้อมูลทางคลินิก

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3201-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) Mutation Analysis **

Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 4 tubes

Document require:
Siriraj (ใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร) - กรอกประวัติครอบครัวคนไข้, Pedigree

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to reported within 6 months to 1 year
(Exception for official holidays)

Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Lynch syndrome หรือชื่อเดิม HNPCC)
- ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย Lynch syndrome ที่ทราบชนิดการกลายพันธุ์แล้ว

Methodology (วิธีการทดสอบ):

Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วย direct DNA sequencing

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3201-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) Mutation Analysis **

Patient Preparation (การเตรียมตัวผู้ป่วย):

N/A

Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):

Whole blood EDTA, minimum volume 12 mL

Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):

Original tube

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3201-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) Mutation Analysis **

Method detail (วิธีการทดสอบ):

Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วย direct DNA sequencing

Schedule (ตารางการทดสอบ):

N/A **Sent Out to Siriraj

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to reported within 6 months to 1 year
(Exception for official holidays)

Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):

Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3201-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) Mutation Analysis **

Clinical Information (ข้อมูลทางคลินิก):

Lynch syndrome is predominantly characterized by significantly increased risks for colorectal and endometrial cancer. The lifetime risk for colorectal cancer is highly variable and dependent on the gene involved. The risk for colorectal cancer associated MLH1 and MSH2 mutations (approximately 50%-80%) is generally higher than the risks associated with mutations in the other Lynch syndrome-related genes. The lifetime risk for endometrial cancer (approximately 25%-60%) is also highly variable. Other malignancies within the tumor spectrum include gastric cancer, ovarian cancer, hepatobiliary and urinary tract carcinomas, and small bowel cancer. The lifetime risks for these cancers are less than 15%. Of the 4 mismatch repair genes, mutations within the PMS2 gene confer the lowest risk for any of the tumors within the Lynch syndrome spectrum.