Home Lab Services Guide Tests

BROWSE BY TEST NAME

Clear

Overview
ข้อมูลทั่วไป Specimen
ข้อมูลสิ่งส่งตรวจ Performance
ข้อมูลการทดสอบ Clinical & Interpretation
ข้อมูลทางคลินิก

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3002-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Huntington (HD) Expansion**

Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 3 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 2 months
(exception for official holidays)

Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค Huntington disease
- ใช้วินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) ในตัวอ่อนในครรภ์ที่มีบิดาหรือมารดาเป็นโรค Huntington disease
- ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย Huntington disease

Methodology (วิธีการทดสอบ):

Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วยการวิเคราะห์แยกขนาดของ PCR product

AliasesName (ชื่อเรียกอื่นๆ) :

Huntington Disease (HD)_Repeat Expansion Analysis

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3002-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Huntington (HD) Expansion**

Patient Preparation (การเตรียมตัวผู้ป่วย):

N/A

Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):

Whole blood EDTA, minimum volume 6 mL

Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):

Original tube

Rejection Criteria (เกณฑ์ปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ):

สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification

Specimen Stabillity (ความคงตัวของสิ่งส่งตรวจ):

ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช ภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3002-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Huntington (HD) Expansion**

Method detail (วิธีการทดสอบ):

Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วยการวิเคราะห์แยกขนาดของ PCR product

Schedule (ตารางการทดสอบ):

N/A **Sent Out to Siriraj

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 2 months
(exception for official holidays)

Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):

Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3002-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Huntington (HD) Expansion**

Clinical Information (ข้อมูลทางคลินิก):

Huntington Disease (HD), Autosomal Dominant _ Analysis of CAG-Repeat Expansion in the Huntingtin (HTT) Gene.
- Sensitivity และ specificity ของวิธีตรวจเท่ากับ >99%
- โอกาสพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย Huntington disease เท่ากับ 99%

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป

Interpretation (การแปลผล):

- รายงานเป็นจำนวนซ้ำของเบสชนิด CAG ที่ตรวจพบใน exon 1 ของยีน HTT (Normal alleles: ≤ 26 repeats, Intermediate alleles: 27-35 CAG repeats, HD-causing alleles: ≥ 36 repeats)
- การแปลผลการตรวจเป็นไปตามเกณฑ์จำนวนเบส เช่น การตรวจพบเบสชนิด CAG จำนวน 40 ซ้ำใน exon 1 ของยีน HTT ซึ่งมากกว่าช่วงที่พบในคนปกติ แสดงว่าผู้ป่วยเป็นโรค Huntington disease เป็นต้น

Clinical Reference (เอกสารอ้างอิง):