Home Lab Services Guide Tests

BROWSE BY TEST NAME

Clear

Overview
ข้อมูลทั่วไป Specimen
ข้อมูลสิ่งส่งตรวจ Performance
ข้อมูลการทดสอบ Clinical & Interpretation
ข้อมูลทางคลินิก

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3202-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

MEN 2A, MEN 2B (RET) Mutation Analysis **

Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 4 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 1 month
(exception for official holidays)

Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค MEN2
- ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย MEN2 ที่ทราบชนิดการกลายพันธุ์แล้ว

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (MEN2A) and Type 2B (MEN2B), Autosomal Dominant _ Analysis of Germline Mutations in the Receptor Tyrosine Kinase (RET) gene

Methodology (วิธีการทดสอบ):

Polymerase chain reaction (PCR) เฉพาะ exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 และ 16 ตามด้วย direct DNA sequencing

AliasesName (ชื่อเรียกอื่นๆ) :

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2, MEN2A, MEN2B (RET) _Mutation Analysis

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3202-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

MEN 2A, MEN 2B (RET) Mutation Analysis **

Patient Preparation (การเตรียมตัวผู้ป่วย):

N/A

Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):

Whole blood EDTA, minimum volume 6 mL

Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):

Original tube

Rejection Criteria (เกณฑ์ปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ):

สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification

Specimen Stabillity (ความคงตัวของสิ่งส่งตรวจ):

ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช ภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3202-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

MEN 2A, MEN 2B (RET) Mutation Analysis **

Method detail (วิธีการทดสอบ):

Polymerase chain reaction (PCR) เฉพาะ exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 และ 16 ตามด้วย direct DNA sequencing

Schedule (ตารางการทดสอบ):

N/A **Sent Out to Siriraj

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 1 month
(exception for official holidays)

Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):

Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3202-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

MEN 2A, MEN 2B (RET) Mutation Analysis **

Clinical Information (ข้อมูลทางคลินิก):

- วิธีการวิเคราะห์สามารถตรวจพบ base substitution, small deletion/insertion ในส่วนของ coding sequence และ splice site ใน exon ที่ 5, 8, 10-11 และ 13-16 ของยีน RET ได้ โดยมีโอกาสพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย MEN2A และ MEN2B ประมาณ 88-95%
- การกลายพันธุ์ในยีน RET สามารถเป็นสาเหตุของโรค familial medullary thyroid carcinoma (FMTC) ได้ด้วย

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป

Interpretation (การแปลผล):

- รายงานเป็นชนิดของการกลายพันธุ์ (mutation) ที่ตรวจพบในยีน RET
- การแปลผลขึ้นกับการพบการกลายพันธุ์ในยีนดังกล่าว ถ้าพบการกลายพันธุ์เป็นการยืนยันว่าเป็นโรคหรือเสี่ยงต่อการเป็นโรค

Clinical Reference (เอกสารอ้างอิง):