Home Lab Services Guide Tests

BROWSE BY TEST NAME

Clear

Overview
ข้อมูลทั่วไป Specimen
ข้อมูลสิ่งส่งตรวจ Performance
ข้อมูลการทดสอบ Clinical & Interpretation
ข้อมูลทางคลินิก

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3004-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **

Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 4 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 1 month
(exception for official holidays)

Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค spinal muscular atrophy (SMA)
- ใช้วินิจฉัยพาหะ (carrier testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย SMA
- ใช้วินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) สำหรับตัวอ่อนในครรภ์ที่มีบิดาและ/หรือมารดาเป็นพาหะของโรค SMA ซึ่งเกิดจาก exon 7 deletion ในยีน SMN1
- ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย SMA

Spinal Muscular Atrophy (SMA), Autosomal Recessive _ Deletion Analysis of Exons 7 and 8 of the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) Gene

Methodology (วิธีการทดสอบ):

Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วยการวิเคราะห์การขาดหายไปของ exon 7 หรือ 8 หรือทั้ง 2 exons ของยีน SMN1 หรือใช้วิธี gene dosage analysis สำหรับ exon 7 ของยีน SMN1 และ SMN2

AliasesName (ชื่อเรียกอื่นๆ) :

Spinal Muscular Atrophy, SMA (SMN1)_ Exon 7-8 Deletion Test

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3004-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **

Patient Preparation (การเตรียมตัวผู้ป่วย):

N/A

Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):

Whole blood EDTA, minimum volume 6 mL

Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):

Original tube

Rejection Criteria (เกณฑ์ปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ):

สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification

Specimen Stabillity (ความคงตัวของสิ่งส่งตรวจ):

ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช ภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3004-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **

Method detail (วิธีการทดสอบ):

Schedule (ตารางการทดสอบ):

N/A **Sent Out to Siriraj

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 1 month
(exception for official holidays)

Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):

Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3004-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Spinal Muscular Atrophy (SMA)_Exon 7,8 Deletion Test **

Clinical Information (ข้อมูลทางคลินิก):

- Sensitivity และ specificity ของวิธีตรวจเท่ากับ 100% สำหรับผู้ที่มี homozygous deletion
- โอกาสพบการกลายพันธุ์แบบ homozygous deletion SMN1 ในผู้ป่วย SMA เท่ากับ 95-98%
- 2-5% ของผู้ป่วย SMA เกิดจาก compound heterozygous ของ deletion ร่วมกับ point mutations ซึ่งไม่สามารถตรวจได้ด้วยวิธีนี้

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป

Interpretation (การแปลผล):

- รายงานเป็นการกลายพันธุ์ (mutation) แบบ deletion ของ exon 7 หรือ 8 หรือทั้ง 2 exons ของยีน SMN1
- การแปลผลขึ้นกับการพบการขาดหายไปของยีนหรือไม่ ถ้าพบแสดงว่าเป็นโรค SMA แต่ถ้าไม่พบยังไม่สามารถแยกโรคนี้ออกไปได้

Clinical Reference (เอกสารอ้างอิง):