Home Lab Services Guide Tests

BROWSE BY TEST NAME

Clear

Overview
ข้อมูลทั่วไป Specimen
ข้อมูลสิ่งส่งตรวจ Performance
ข้อมูลการทดสอบ Clinical & Interpretation
ข้อมูลทางคลินิก

Test Code (รหัสการทดสอบ):

WGS-SOLO

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Whole Genome Sequencing (WGS)-Solo

Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (K3E) (Lavender Top) 3 mL, 1 tube

Document required
Consent for Genemic Medicine Testing (LAB-08170) LAB-08170-Rev03-EN-Consent-for-Genomic-Medicine-Testing.pdf

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Report within 6-8 weeks

Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):

•Patient with broad spectrum of symptoms/phenotypes without an obvious clinical diagnosis
•Patient who have done prior genetic testing but can not find a conclusive diagnosis

Methodology (วิธีการทดสอบ):

Whole genome sequencing (WGS)

Test List In Profile (การทดสอบใน Profile):

1. WGS-rare disease
2. WGS-Secondary finding (rare disease)

AliasesName (ชื่อเรียกอื่นๆ) :

WGS, rare disease, genetic

Test Code (รหัสการทดสอบ):

WGS-SOLO

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Whole Genome Sequencing (WGS)-Solo

Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (K3E) (Lavender Top) 3 mL, 1 tube

Document required
Consent for Genemic Medicine Testing (LAB-08170) LAB-08170-Rev03-EN-Consent-for-Genomic-Medicine-Testing.pdf

Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):

Whole blood, K3 EDTA (K3E) (Lavender Top) 3 mL

Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):

K3 EDTA (K3E) (Lavender Top)

Rejection Criteria (เกณฑ์ปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ):

Use heparin as anticoagulant,
Severe clotted specimen

Specimen Stabillity (ความคงตัวของสิ่งส่งตรวจ):

EDTA Whole Blood, Refrigerated 2°C to 8°C for 7 days

Test Code (รหัสการทดสอบ):

WGS-SOLO

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Whole Genome Sequencing (WGS)-Solo

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Report within 6-8 weeks

Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):

Research and Development Tel. 14252

Specimen Retention Time (ระยะเวลาเก็บสิ่งส่งตรวจ):

3 months

Test Code (รหัสการทดสอบ):

WGS-SOLO

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Whole Genome Sequencing (WGS)-Solo

Clinical Information (ข้อมูลทางคลินิก):

Whole Genome Sequencing (WGS)-Solo test is the most comprehensive genetic test which analyzes full/complete genome sequence including both the protein-coding and non-coding regions. Using this technique can be used to find the cause of genetic disease, especially in the patient with a broad spectrum of symptoms/phenotypes such as Early onset or intractable epilepsy, Intellectual disability, Inborn errors of metabolism, Musculoskeletal disorders, including neuromuscular, skeletal dysplasia and abnormal growth, and connective tissue disorders.

Compared with Whole Exome Sequencing (WES), Whole Genome Sequencing can capture more genetic information, thus, it is the ideal test for rare disease patients

Clinical Reference (เอกสารอ้างอิง):

1. Belkadi A, Bolze A, Itan Y, Cobat A, Vincent QB, Antipenko A, Shang L, Boisson B, Casanova JL, Abel L. Whole-genome sequencing is more powerful than whole-exome sequencing for detecting exome variants. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Apr 28;112(17):5473-8. doi: 10.1073/pnas.1418631112. Epub 2015 Mar 31. PMID: 25827230; PMCID: PMC4418901.