Home Lab Services Guide Tests

BROWSE BY TEST NAME

Clear

Overview
ข้อมูลทั่วไป Specimen
ข้อมูลสิ่งส่งตรวจ Performance
ข้อมูลการทดสอบ Clinical & Interpretation
ข้อมูลทางคลินิก

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3005-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Wilson Disease Mutation Analysis **

Specimen / Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Blood/ K3 EDTA (Lavender Top) 3 mL, 4 tubes

Document:
กรอกข้อมูลผู้ป่วยในใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 2 months
(exception for official holidays)

Useful For (ประโยชน์การทดสอบ):

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค Wilson disease (WD)
- ใช้วินิจฉัยพาหะ (carrier testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย WD
- ใช้วินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) สำหรับตัวอ่อนในครรภ์ที่มีบิดาและมารดาเป็นพาหะของโรค/เป็นโรค WD และทราบชนิดของการกลายพันธุ์ที่ร่วมเป็นสาเหตุของโรค (disease-causing alleles) ในบิดาและมารดาแล้ว
- ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย WD

Wilson Disease (WD), Autosomal Recessive _Mutation Analysis of the ATPase, Cu++ Transporting, Beta Polypeptide (ATP7B) Gene

Methodology (วิธีการทดสอบ):

Polymerase chain reaction (PCR) และ ตามด้วย direct DNA sequencing

AliasesName (ชื่อเรียกอื่นๆ) :

Wilson disease, WD (ATP7B)_Mutation Analysis

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3005-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Wilson Disease Mutation Analysis **

Patient Preparation (การเตรียมตัวผู้ป่วย):

N/A

Collection Specimen Or Container (สิ่งส่งตรวจ/ภาชนะ):

Specimen Testing Type (สิ่งส่งตรวจที่ใช้ในการทดสอบ):

Whole blood EDTA, minimum volume 6 mL

Sub Mission Container (ภาชนะส่งตรวจ):

Original tube

Rejection Criteria (เกณฑ์ปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ):

สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification

Specimen Stabillity (ความคงตัวของสิ่งส่งตรวจ):

ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช ภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3005-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Wilson Disease Mutation Analysis **

Method detail (วิธีการทดสอบ):

Polymerase chain reaction (PCR) และ ตามด้วย direct DNA sequencing

Schedule (ตารางการทดสอบ):

N/A **Sent Out to Siriraj

Turnaround Time (ระยะเวลารอผล):

Received specimen to report within 2 months
(exception for official holidays)

Performing Location (หน่วยงานที่ทำการทดสอบ):

Siriraj
Referral Lab Services, Laboratory Department 14160-2

Test Code (รหัสการทดสอบ):

090-71-3005-01

Order Name (ชื่อการทดสอบ):

Wilson Disease Mutation Analysis **

Clinical Information (ข้อมูลทางคลินิก):

- วิธีการวิเคราะห์สามารถตรวจพบ base substitution, small deletion/insertion ในส่วนของ coding sequence และ splice site ของยีน ATP7B ได้โดยมีโอกาสพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย WD ประมาณ 95%
- การวิเคราะห์นี้ไม่ครอบคลุมส่วนของ intron หรือ regulatory sequence และไม่สามารถตรวจ large deletion/duplication ได้

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป

Interpretation (การแปลผล):

- รายงานเป็นชนิดของการกลายพันธุ์ (mutation) ที่ตรวจพบในยีน ATP7B
- การแปลผลขึ้นกับการพบการกลายพันธุ์ ถ้าพบการกลายพันธุ์แบบ homozygote หรือ compound heterozygote แสดงว่าเป็นโรค นอกจากนั้นอาจแปลผลว่าเป็นพาหะ หรือ ไม่พบการกลายพันธุ์ในยีนนี้

Clinical Reference (เอกสารอ้างอิง):