تعتمد أعراض عيوب القلب الخلقية على نوع عيوب القلب وشدته، فالمريض الذي يعاني من عيوب القلب الخلقية الخفيفة سيكون لديه أعراض قليلة أو ليس لديه أعراض على الإطلاق أما المريض الذي يعاني من العيوب الشديدة فيمكن ملاحظة الأعراض الآتية :
 

• الزرقاء
• تسرع نبضات القلب

· تسرع التنفس أو صعوبة التنفس

· التعب بسهولة و قلة شرب لبن الأم بسب سهولة التعب

· عدم النوم الطبيعي وعدم زيادة الوزن

• التعرق الزائد
• الأعياء

بمراقبة تطور الطفل باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية، قد يتم تشخيص بعض عيوب القلب الخلقي أثناء وجود الطفل في رحم أمه، غير أن بعض العيوب سيتم تشخيصها عند الولادة فقط كما أن بعضها سيتم تشخيصها عندما يكبر الطفل، إذا شك الطبيب في تتعرض المريض لعيوب القلب الخلقية سيجرى الطبيب بعض الإختبارات بالإضافة إلى الفحوصات الأخرى كالآتي :

· تخطيط صدى القلب الذي يستخدم موجات فوق الصوتية لفحص البنية الداخلية للقلب وصمام القلب ووظائف القلب.

· تخطيط كهربائية القلب الذي سيقوم بدوره بقياس النشاط الكهربائي للقلب حيث إنه يقيس كمية الكهرباء والوقت للوصول إلى القلب لكي يبحث الطبيب عن أي جزء من أجزاء القلب الذي كان حجمه أكبر مما ينبغي أو أرهق بالعمل.

· أشعة الصدر الذي تفحص عن حجم القلب ومكانه بالإضافة إلى حالة الأوعية الدموية التي ترسل الدم إلى الرئة.

· قسطرة القلب التي هي عبارة عن إدخال أنبوب بلاستيكية صغيرة (المعروف بالقسطرة) في الأوعية الدموية الكبرى بالأربية أو منطقة العنق عادة، ويتم توجيه القسطرة إلى غرفة القلب حيث يكمن قياس الضغط و مستوى الدم المؤكسج من أجل فحص وظائف القلب، وبالإضافة إلى ذلك قد يستخدم الطبيب حقنة الصبغة الخاصة (المعروف بوسط تبايني) لفحص وظائف القلب.

· التصوير بالرنين المغناطيسي الذي يقوم بفحص بنية القلب وينتج الصورة ثلاثي الأبعاد باستخدام المجال المغناطيسي ونبضات طاقة موجة إشعاعية.

· أشعة سينية أشعة مقطعية الذي يفحص بنية القلب باستخدام الأشعة بالكمبيوتر.

المرضى المصابين بعيوب القلب الخلقية الخفيفة وليس لديهم أعراض ولديهم النمو طبيعيا قد لا يحتاجون إلى العلاج، غيرأن المرضى الذين يصيبون بأعراض شديدة مثل فشل القلب وقصر التنفس ويتعب بسهولة قد يحتاجون إلى المداواة للتحكم على أعراضهم أما إذا كانت الأعراض لم تتحسن بالعلاج فقد يلجأون إلى إجراء القسطرة أو جراحة القلب لتصحيح العيوب وقد يتعالج بعض أنواع العيوب مثل الثقب في القلب من بالقسطرة لتجنب الجراحة، وأثناءإجراء القسطرة يتمكن الجهاز جيد التصميم من الصعود إلى فوق أنبوبة بلاستيكية ثم يتم إدخال أنبوب بلاستكية في الأوعية الدموية الكبرى عن طريق الأبرية ثم يتسلل إلى القلب مكان العيوب وبعد ذلك يبدأ الجهاز بالتشغيل لإزالة العيوب.

• · النمو والتطور : قد تعوق بعض عوامل عيوب القلب الخلقية نمو الطفل البدني وهذه تشمل تسرع نبض القلب وزيادة معدل التنفس ونقص الشهية وقلة تناول الطعام بسبب تسرع التنفس والتعب، وسبب نقص النمو الأكثر شيوعا هو عدم الحصول على السعرة الحرارية والتغذية كافيا، أحيانا يبدو أن الطفل يتناول يشرب اللبن بشكل كافي غير أن الوزن لا يزيد إلا قليلا وذلك بسبب إحتياجه للسعرة الحرارية أكثر، ينبغى على الطفل المصاب بعيوب القلب الخلقية الحصول على حوالي 250-450 جرام شهريا.

  · يستطيع معظم الأطفال المصابين بعيوب القلب الخلقية حضور المدرسة، غيرأنهم قد يواجهون بعض الصعوبات في الدراسة قد يقترح الطبيب المختص بخطة الدراسة مع الأسرة للبحث عن الحل الأمثل للطفل.

  · قد يؤدي عيوب القلب الخلقي إلى الخطر المتزايد لإلتهاب بطانة القلب المعدي، وجدير بالذكر أن الفم هو المصدر الرئيسي للجراثيم التي تتسبب في العدوى فينبغي الحفاظ على صحة الفم للوقاية من العدوي ويحتاج بعض الطفال المصابين بهذا المرض لمضادات حيوية قبل الخضوع للجراحة أو إجراءات الأسنان للوقاية من عدوي القلب.

  · يحتاج بعض الأطفال المصابين بعيوب القلب الخلقي للإجراءات والجراحة المتعددة طوال حياتهم، ورغم نجاح العملية لا يزال هؤلاء الأطفال محتاجين للعلاج المستمر في بقية حياتهم.