1. โรคทางพันธุกรรมบางชนิด

• ดาวน์ซินโดรม เกิดจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ส่งผลให้เติบโตช้า ระดับสติปัญญาด้อยกว่าปกติ ประมาณร้อยละ 40 ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความผิดปกติของหัวใจ
• เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner syndrome) เกิดจากการที่โครโมโซมเพศหายไป 1 ตัวในเด็กหญิง ทำให้ตัวเตี้ยและไม่มีประจำเดือน ประมาณร้อยละ 30 ของเด็กที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรมจะมีความผิดปกติที่ลิ้นหัวใจและเส้นเลือดตีบ

2. ปัจจัยเสี่ยงของแม่ขณะตั้งครรภ์

• โรคประจำตัวของแม่ เช่น โรคเบาหวาน ผู้ป่วยเบาหวานที่ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดไม่ดีในขณะตั้งครรภ์จะมีความเสี่ยงสูงที่ทำให้หัวใจทารกในครรภ์ผิดปกติ ที่พบบ่อยคือเส้นเลือดหัวใจของทารกสลับข้างกัน (TGA) และกล้ามเนื้อหัวใจหนา
• การเจ็บป่วยขณะตั้งครรภ์ โดยเฉพาะช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์อาจส่งผลต่อหัวใจทารกในครรภ์ได้ เช่น แม่ป่วยเป็นโรคหัดเยอรมัน ซึ่งไม่เพียงแต่ทำให้หัวใจทารกผิดปกติเท่านั้นแต่ยังทำให้อวัยวะอื่น เช่น สมองหรือตาผิดปกติด้วย โรคไข้หวัดใหญ่จะทำให้มีความเสี่ยงของหัวใจผิดปกติเพิ่มขึ้น 2 เท่า ดังนั้นขณะที่ตั้งครรภ์แม่จะต้องดูแลสุขภาพตัวเองให้ดีและก่อนตั้งครรภ์ควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคหัดเยอรมัน (ในกรณีที่ไม่มีภูมิคุ้มกัน) และวัคซีนไข้หวัดใหญ่

นอกจากนี้ การที่แม่มีไข้สูงก็อาจส่งผลทำให้หัวใจทารกผิดปกติได้ จึงควรรับประทานยาลดไข้เมื่อมีไข้ ยาลดไข้ที่ปลอดภัยในช่วงตั้งครรภ์คือพาราเซตามอล ส่วนยาลดไข้ชนิดอื่น เช่น แอสไพรินหรือไอบูโปรเฟน ไม่ควรใช้เนื่องจากอาจทำให้หัวใจทารกผิดปกติได้ ข้อพึงระวังคือ ขณะตั้งครรภ์ควรใช้ยาให้น้อยที่สุด และปรึกษาแพทย์ก่อนใช้ยาทุกชนิด

• การได้รับยาหรือสารเคมีต่างๆ ขณะตั้งครรภ์

1. 1. การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์หรือใช้สารเสพติดอาจส่งผลต่อหัวใจและอวัยวะอื่นๆ ของลูกในครรภ์รวมถึงสมองด้วย โดยความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับปริมาณที่แม่รับเข้าไป วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคืองดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และสารเสพติดทุกชนิดตลอดการตั้งครรภ์
   2. ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาอื่นๆ เช่น ยากันชัก ยาไอบูโปรเฟน ยารักษาสิวที่เป็นอนุพันธ์ของวิตามินเอจำพวกเรตินอยด์ (ทั้งยาทาและยารับประทาน)
   3. ควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสสารเคมีบางชนิดโดยเฉพาะตัวทำละลาย (organic solvent) ที่ใช้ผสมในสี น้ำมันวานิช และยาทาเล็บ

อาการของโรคหัวใจผิดปกติแต่กำเนิดขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติ ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติชนิดที่มีความรุนแรงน้อยมักมีอาการน้อยหรือไม่มีอาการเลย ส่วนผู้ป่วยที่เป็นมากอาจมีอาการดังต่อไปนี้

• อาการเขียว จะมีสีม่วงคล้ำที่เล็บ ริมฝีปากและเยื่อบุภายในช่องปาก
• หัวใจเต้นเร็ว
• หายใจเร็วและหายใจลำบาก
• เหนื่อยง่าย ในทารกจะสังเกตได้เวลาดื่มนม ทำให้ดื่มนมได้น้อย
• เลี้ยงไม่โต
• เหงื่อออกมาก
• อ่อนเพลีย

ความผิดปกติของหัวใจบางชนิดสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์โดยการตรวจด้วยเครื่องอัลตราซาวนด์ แต่บางชนิดจะตรวจพบภายหลังจากทารกคลอดออกมา และบ่อยครั้งจะตรวจพบเมื่อเด็กโตขึ้นหรือขณะเป็นผู้ใหญ่ เมื่อแพทย์สงสัยว่าเด็กอาจเป็นโรคหัวใจจากประวัติและการตรวจร่างกายแล้วอาจต้องมีการตรวจเพิ่มเติม เช่น
 

• การทำอัลตราซาวนด์ของหัวใจ (echocardiogram) เป็นการใช้คลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อตรวจดูโครงสร้างภายในของหัวใจ การทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจและลิ้นหัวใจ รวมถึงการไหลเวียนของโลหิต
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (electrocardiogram) เป็นการวัดระบบไฟฟ้าที่ควบคุมจังหวะการเต้นของหัวใจ
• การตรวจทางภาพถ่ายรังสีของปอดและหัวใจ (chest X-ray) เพื่อดูขนาดและตำแหน่งของหัวใจ ดูลักษณะของเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงปอดทั้งสองข้าง
• การสวนหัวใจ (cardiac catheterization) เป็นการสอดท่อพลาสติกขนาดเล็กเข้าไปในเส้นเลือดใหญ่ มักเป็นเส้นเลือดที่บริเวณขาหนีบหรือที่ข้างคอ แล้วร้อยท่อนี้เข้าไปในห้องต่างๆ ของหัวใจ เพื่อวัดความดันและความอิ่มตัวของออกซิเจน เพื่อศึกษาการทำงานของหัวใจ นอกจากนี้แพทย์อาจฉีดสารทึบแสงเข้าไปในช่องหัวใจเพื่อบันทึกการทำงานของหัวใจด้วยเครื่องเอกซเรย์
• การทำ MRI เพื่อตรวจดูโครงสร้างและสร้างภาพสามมิติของหัวใจด้วยสนามแม่เหล็ก
• การทำ CT scan เป็นการตรวจโครงสร้างด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ 

ผู้ป่วยโรคหัวใจที่มีความผิดปกติเพียงเล็กน้อยที่ไม่แสดงอาการและสามารถเจริญเติบโตพร้อมทั้งดำเนินชีวิตได้ตามปกติก็ไม่ต้องรักษา ส่วนในกลุ่มที่มีอาการ เช่น หัวใจวาย อาจต้องให้ยาเพื่อควบคุมอาการ ส่วนจะต้องรักษาด้วยการผ่าตัดหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความผิดปกติของหัวใจว่าเป็นแบบใด บางชนิดหายเองได้หรือดีขึ้นจนถึงจุดที่ไม่อันตรายและไม่ต้องรับการผ่าตัด แต่หากหายเองไม่ได้มักลงเอยด้วยการผ่าตัดหรือการสวนหัวใจ ในปัจจุบันการรักษารูรั่วที่ผนังหัวใจบางชนิดหรือการปิดเส้นเลือดที่ไม่มีความจำเป็นสามารถทำได้ด้วยการสวนหัวใจ แพทย์จะใช้สายพลาสติกเล็กๆ สอดเข้าไปทางเส้นเลือดจนถึงบริเวณของหัวใจที่มีความผิดปกติ แล้วสอดอุปกรณ์ที่จะเข้าไปปิดรูรั่วผ่านทางสายพลาสติกนี้ วิธีการเช่นนี้ได้ผลดีและทำให้หลีกเลี่ยงการผ่าตัดใหญ่ได้

• เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคหัวใจมักมีภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว จึงควรเฝ้าระวังอาการแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น เช่น โรคปอดอักเสบ ความดันปอดสูงผิดปกติ หัวใจเต้นผิดจังหวะ เป็นต้น
• ควรหมั่นดูแลสุขภาพช่องปากและฟันเด็กให้ดี ป้องกันฟันผุ เพื่อระวังการติดเชี้อเข้ากระแสเลือดและเกิดการอักเสบที่หัวใจในภายหลัง
• ในรายที่มีอาการมากมักมีปัญหาพัฒนาการทางสมอง เรียนได้ช้า ตามเพื่อนไม่ทัน กระทบกับการใช้กล้ามเนื้อมัดเล็กที่ทำงานที่ละเอียดอ่อน เช่น การใช้นิ้วมือ การหยิบจับ การเขียนหนังสือ เป็นต้น หรือมีปัญหาพฤติกรรม คุณพ่อคุณแม่ต้องทำความเข้าใจและปรึกษากุมารแพทย์ด้านพัฒนาการโดยตรง