1. 遗传性疾病

• 唐氏综合症：由第21对染色体多了一条而导致生长缓慢、智力障碍。大约 40% 患唐氏综合症的儿童就患有心脏缺陷。
• 特纳氏综合症：是雌性个体因 X 染色体缺失而引发的疾病。病人的个子矮小、无月经、性腺不良。大约30% 患有特纳氏综合症的儿童就患有心瓣膜异常和血管堵塞。

2. 孕期风险因素

• 孕期糖尿病病人若血糖控制不当会影响胎儿的心脏功能。常见的如：大动脉转位症、心肌增厚等等。
• 孕期疾病，尤其是在怀孕前三个月的时候会影响到胎儿的心脏，如孕期感染风疹，不但会造成胎儿心脏缺陷，而且会损害胎儿正在发育的大脑和眼睛。孕期患流感也可致胎儿患先天性心脏病的风险高两倍。因此，孕期需养好身体，孕前需做好防疫保健，即注射风疹疫苗（若无抗体）和流感疫苗。

此外，孕期发烧也会影响胎儿的心脏。应该及时服用退烧药。较为安全的退烧药是扑热息痛。应该避免服用阿司匹林、布洛芬，因为会影响胎儿的心脏发育。必须在医生指导下服药，并尽可能避免服用任何药物。

• 孕期接触化学物质

1. 酒精和毒品都影响胎儿的心脏和其它器官，包括大脑。严重程度取决于接触量。孕期需避免接触酒精和任何毒品。

2.该避免的药物，如：抗惊厥药、布洛芬、含A酸的抗痤疮药（包括口服和外用）。

3. 该避免接触的一些化学物质，尤其是含有机溶剂的如：颜料、指甲油等等。

先天性心脏病的种类较多，其症状取决于种类和缺陷程度。轻者无明显的症状。重者会出现以下症状：

• 指甲、口唇、口腔黏膜青紫。
• 心跳加速。
• 呼吸急促并困难。
• 易疲累，宝宝喝奶量较少。
• 体重不增。
• 大量出汗。
• 疲倦。

有些心脏病可通过超声波检查胎儿的心脏是否异常，但有些是出生后才能检查出来的。随幼儿年龄增长，心脏异常就逐渐显现症状。若医生怀疑，会要求进一步检查，做出确切的诊断。

• 超声心电图，用超声波来产生心脏内部构造的影像。如：心肌功能、心瓣膜和心脏血液循环。
• 心电图，记录心电活动的一种测试。
• 胸部 X 光摄影，可以看出心脏部位和输送血液至肺部的血管是否正常。
• 心导管检查，使用无菌导管由前臂动脉或鼠蹊部之股动脉穿入体内至心脏，以分析血氧饱和浓度和心脏功能。此外，医生可能注入造影剂，使心脏在 X 光照射下显影。
• 核磁共振成像，利用磁场拍摄，可立体显示心脏组织的病变。
• 电脑断层扫描，用 X 光对心脏部位进行扫描，经过电脑重组产生影像。

若病症轻微，可正常成长和生活，一般无需接受治疗。病症较重者，如心力衰竭，需要药物治疗。至于是否需要进行手术，关键要看患有何种心脏病。有的可以自愈或者恢复至安全水平，无需手术。若无法自愈，就需要手术或者心导管术。目前，无需进行心导管术治疗的一些心壁漏洞症或血管渗漏症均使用塑料管推进血管至心脏异常部位，再通过塑料管将封堵器推送至心脏漏洞处，以进行补漏。无需剖开胸腔进行大手术。

• 患有心脏病的婴幼儿往往伴有并发症，尤其是肺炎、肺气压过高、心律不正等等。需要注意这些并发症。
• 保持口腔卫生，预防蛀牙，以防血流感染，引发心脏发炎。

• 严重患儿往往大脑发育迟缓，上课时跟不上。影响小肌肉，导致细微动作不灵便，手指不灵活。若有发育行为问题，需直接向发育行为儿科医生寻求帮助。