โรคปากแหว่งเพดานโหว่ เกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ เช่น การถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือปัจจัยภายนอกที่กระทบคุณแม่ตั้งครรภ์ในช่วง 3 เดือนแรก เช่น การขาดสารอาหาร  ผลข้างเคียงของยาหรือสารเคมีบางอย่าง รวมถึงการติดเชื้อ

ปากแหว่งเป็นสิ่งที่สังเกตเห็นได้จากภายนอก คือ มีรอยแยกของริมฝีปากบนและอาจเป็นไปจนถึงเหงือกและเพดานปากส่วนหน้าได้ด้วย อาจเป็นด้านเดียวหรือสองด้าน

ส่วนเพดานโหว่ คือ รอยแยกที่เพดานอ่อนไปจนถึงเพดานแข็ง  อาจมีความผิดปกติอื่นๆร่วมด้วย เช่น การทำงานของกล้ามเนื้อที่เปิดปิดทางระบายหูชั้นกลางผิดปกติ มีน้ำคั่งในหูชั้นกลางส่งผลให้การได้ยินลดลง มีโครงสร้างของกระดูกใบหน้าส่วนกลางผิดปกติ  มีการสบกันของฟันผิดปกติ ทำให้มีปัญหาการพูด พูดไม่ชัด เสียงขึ้นจมูก
 

ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ควรได้รับการรักษาตั้งแต่แรกเริ่ม โดยในแต่ละช่วงวัย จะมีการรักษาและแก้ไขอาการต่างๆ ที่แตกต่างกันไป โดยใช้ทีมสหสาขาวิชาชีพมาร่วมกันรักษาอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยต้องได้รับผ่าตัดตามวัย ซึ่งอาจมากกว่า 1 ครั้ง ผู้ป่วยที่ได้รับการดูแลและผ่าตัดอย่างถูกวิธีจะลดความพิการกลับมาอยู่ในภาวะปกติได้

ในช่วงทารก จะเริ่มจากการใช้อุปกรณ์ปรับตำแหน่งปากบน จมูก และเพดานปาก (nasoalveolar molding หรือ NAM)  และรับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขปากแหว่งในระยะต่อมา เมื่อเด็กโตขึ้นจะเริ่มรักษาเพดานโหว่ เพื่อช่วยให้เด็กพูดได้ชัด รวมถึงมีการจัดฟันและผ่าตัดกระดูกขากรรไกรบนร่วมด้วยเพื่อให้การสบฟันเป็นปกติตลอดวัยเด็ก ผู้ปกครองจึงต้องช่วยรักษาสุขภาพในช่องปากและฟันของผู้ป่วยให้สะอาดอยู่เสมอ รวมถึงสอนให้ผู้ป่วยมีทัศนคติที่ดีเกี่ยวกับตัวเอง นับถือตัวเอง เพื่อดำรงชีวิตในสังคมได้อย่างปกติ