พันธุกรรมคือลักษณะที่พ่อแม่ถ่ายทอดให้กับลูก เช่น ความสูง สีผม สีผิว รูปร่างและหน้าตา โรคที่เกิดขึ้นกับเรา เกิดขึ้นจากความผิดปกติของโปรตีน ซึ่งโปรตีนเหล่านี้ควบคุมโดยพันธุกรรมที่พ่อแม่ถ่ายทอดมาให้เราส่วนหนึ่ง

ความสำคัญของตรวจโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โดยปกติแล้ว การตรวจก็จะเป็นการตรวจเพื่อหลายๆ วัตถุประสงค์

1. ตรวจเพื่อทำนายโรคที่อาจจะเกิดขึ้น ซึ่งอาจเป็นโรครุนแรงที่ต้องการการรักษา
2. ตรวจเพื่อทำนายความปลอดภัยในการใช้ยา เช่น การตรวจกรรมพันธุ์ เพื่อดูว่าเรามีโอกาสที่จะแพ้ยาบางชนิดหรือไม่ หากว่าในอนาคตเราต้องการยานั้น จะได้เฝ้าระวังหรือหลีกเลี่ยงไปใช้ยาอื่น
3. เป็นการตรวจเพื่อบุตร ในกรณีเช่นนี้ ผู้ที่ควรตรวจมักจะเป็นคนที่แข็งแรง แต่วางแผนที่มีจะครอบครัว การตรวจจะเน้นไปในเรื่องของโรคพันธุกรรมที่หากสามีและภรรยามีกรรมพันธุ์นี้ทั้งคู่ อาจจะถ่ายทอดให้บุตรทำให้บุตรเกิดโรคได้ คู่แต่งงานก็จะทราบได้ล่วงหน้าว่า มีโรคใดบ้างที่อาจจะเป็นโรคที่อาจจะเกิดขึ้น หากเราเลือกมีบุตร 

ใครบ้างที่ควรตรวจ  และควรตรวจเมื่อไหร่

เมื่อก่อนแนะนำให้คนที่มีความผิดปกติหรือเป็นโรคแล้วตรวจทางพันธุกรรม แต่ในปัจจุบันอาจจะตรวจในลักษณะของเชิงป้องกัน คือ เรามีสุขภาพปกติ แต่เราอาจจะอยากรู้ว่าพันธุกรรมของเรา จะกำหนดโรคอะไรในอนาคตที่เราอาจจะป้องกันไว้ก่อนได้ ถ้าเราตรวจแล้วทราบว่ายีนส์ไหนที่มีความผิดปกติ
 

โรคอะไรบ้างที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การตรวจจะมีประโยชน์เป็นพิเศษสำหรับคนที่มีคนในครอบครัวเคยเป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น โรคหัวใจ โรคมะเร็ง ความผิดปกติแต่กำเนิด ถ้ามีประวัติเหล่านี้ในครอบครัว เราอาจจะเป็นบุคคลที่มีความเสี่ยงอยู่ ซึ่งโรคเหล่านี้อาจจะเกิดกับเราได้ในอนาคต หรือเกิดแล้วในปัจจุบัน แต่เรายังไม่รู้  เพราะฉะนั้นกลุ่มคนเหล่านี้จึงกับการเหมาะกับการตรวจทางพันธุกรรมมากกว่ากลุ่มคนทั่วไป
 

ประโยชน์ของการตรวจโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การที่แพทย์จะสามารถตรวจได้ว่า มีกรรมพันธุ์หรือพันธุกรรมที่จะก่อโรคหรือไม่ จะส่งผลในสองเรื่อง
1.เรื่องการของการป้องกันโรค ทำให้รู้ล่วงหน้าแล้วอาจจะทำให้ป้องกันโรคได้
2.เรื่องของการรักษาโรคให้ตรงที่สุด ที่พื้นฐานของความผิดปกตินั้นๆ
 

เมื่อตรวจแล้วทราบผล ต้องทำอย่างไร

โดยทั่วไปหลังจากที่ผู้รับการตรวจเข้ามาฟังผลการตรวจ ถ้าผลตรวจเป็นผลกำกวมหรือเป็นผลบวกก็มักจะต้องมีแพทย์ผู้ชำนาญการด้านพันธุศาสตร์อธิบายให้เข้าใจว่าผลการตรวจมีความหมายว่าอย่างไร และกระบวนการต่อไปควรทำอย่างไร หากกระบวนการต่อไปเป็นกระบวนการที่ต้องพึ่งแพทย์เฉพาะทาง ก็จะมีการส่งต่อไปให้แพทย์เหล่านั้นเพื่อที่จะดูแลเฉพาะโรค เฉพาะแต่ละข้อมูลต่อไป