• ตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์คืออะไร
• การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์เหมาะกับใครบ้าง
• ใครบ้างที่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์และพิจารณาตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์
• ควรเตรียมตัวอย่างไรก่อนการตรวจยีน
• การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ยากหรือไม่
• หากตรวจพบผลที่ผิดปกติต้องทำอย่างไรต่อไป

คนส่วนใหญ่มีโอกาสที่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่โดยที่ไม่มีอาการ แต่หากคู่สมรสที่มียีนผิดปกติแฝงหรือเป็นพาหะด้วยโรคชนิดเดียวกัน ลูกมีโอกาสถึง 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นได้

ตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์คืออะไร

คุณพ่อคุณแม่ โดยเฉพาะคุณพ่อคุณแม่มือใหม่มักจะกังวลว่าลูกจะมีความผิดปกติ มีความพิการหรือมีโอกาสเป็นโรคร้ายแรงหรือไม่ การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่คลายความกังวล ทั้งทางด้านจิตใจและทางด้านค่าใช้จ่าย การตรวจยีนช่วยให้ทราบว่าคุณพ่อคุณแม่มีความเสี่ยงที่จะเป็นพาหะถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปยังลูกหรือไม่ ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยในปัจจุบันทำให้เราสามารถรู้ล่วงหน้าได้ว่าลูกมีโอกาสเกิดออกมามีความผิดปกติมากน้อยแค่ไหน โดยสามารถตรวจได้มากกว่า 600 ยีนหรือประมาณ 300 กว่าโรค รวมถึงโรคที่พบได้บ่อยได้คนไทย เช่น โรคธาลัสซีเมีย รวมไปถึงโรคร้ายแรงอื่นๆ เช่น โรคมะเร็งและโรคหัวใจ

การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์เหมาะกับใครบ้าง

การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์เหมาะกับทุกคน โดยอาจตรวจกับคุณแม่ก่อนเพื่อดูว่าเป็นพาหะหรือมียีนแฝงอะไรบ้างแล้วจึงตรวจคุณพ่อหลังจากนั้น หรือ อาจจะพิจารณาตรวจพร้อมกันทั้งคุณพ่อและคุณแม่ก็ได้

ใครบ้างที่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์และพิจารณาตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์

• ผู้ที่มีประวัติครอบครัวหรือมีความกังวลว่าจะมีโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• เป็นผู้มีบุตรยาก
• เคยแท้งบุตรมากกว่าหนึ่งครั้ง
• มีบุตรที่พิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• มีบุตรที่เสียชีวิตก่อนอายุหนึ่งขวบ

 

ควรเตรียมตัวอย่างไรก่อนการตรวจยีน

• รวบรวมข้อมูลประวัติโรคของคนในครอบครัว
• แจ้งให้แพทย์ทราบหากมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือสงสัยว่าเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น มีพัฒนาการที่ผิดปกติ มีความพิการแต่กำเนิด
• แจ้งให้แพทย์ทราบหากเคยมีประวัติการแท้ง บุตรเสียชีวิตแต่กำเนิดหรือพิการแต่กำเนิด มีบุตรที่เสียชีวิตอย่างฉับพลันเมื่ออายุน้อยกว่าหนึ่งขวบ

การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ยากหรือไม่

การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ทำได้ง่ายๆด้วยวิธีการเจาะเลือดหรือเก็บตัวอย่างน้ำลาย โดยใช้เวลาประมาณ 3-4 สัปดาห์
 

หากตรวจพบผลที่ผิดปกติต้องทำอย่างไรต่อไป

แพทย์จะให้คำปรึกษาและแนะนำ ในบางกรณีแพทย์จะส่งต่อให้แพทย์ผู้ชำนาญการด้านการเจริญพันธุ์เพื่อพิจารณาทางเลือกในการมีบุตรด้วยวิธีการต่างๆ เช่น การผสมเทียม (IVF)

ที่โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เราทำงานเป็นทีม โดยดูแลความพร้อมของคุณแม่ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ ระหว่างตั้งครรภ์และหลังตั้งครรภ์อย่างครอบคลุม ในกรณีที่ผลการตรวจยีนผิดปกติ ทีมแพทย์ของเรามีวิธีการดูแลจัดการที่ช่วยคุณพ่อคุณแม่คลายความกังวลใจได้


ที่มา ผศ.นพ. พลกฤต ทีฆคีรีกุล