เป็นความพิการโดยกำเนิดของหัวใจ เกิดจากผนังกั้นหัวใจห้องบนปิดไม่สนิทจึงมีรู ทำให้เลือดจากหัวใจห้องซ้ายไหลไปยังห้องขวามากเกินไป เมื่อเลือดไหลมากเช่นนี้ทำให้หัวใจทำงานหนักกว่าที่ควร สามารถตรวจพบตั้งแต่ยังเด็ก รูรั่วที่มีขนาดเล็กอาจปิดได้เองเมื่อเด็กอายุ 2 ปี ในบางกรณีความผิดปกตินี้ไม่แสดงอาการจนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่

สัญญาณและอาการของผนังหัวใจห้องบนรั่ว

• มีเสียงหัวใจรั่ว หัวใจเต้นผิดจังหวะ
• หายใจติดขัด รู้สึกเหนื่อย
• ขาบวม
• ปอดติดเชื้อได้ง่าย
• เส้นเลือดในสมองตีบ
• ผิวหนังเป็นสีเขียวคล้ำ