การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวมีอยู่ 2 วิธี ดังนี้

การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมตัวอ่อน PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

คนปกติจะมีโครโมโซมอยู่ 46 แท่งหรือ 23 คู่ ประกอบด้วยโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ หากจำนวนแท่งโครโมโซมขาดหายไปหรือเกินมา จะทำให้ร่างกายและสติปัญญาเกิดความผิดปกติได้ การตรวจ PGT-A เป็นกระบวนการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทั้ง 23 คู่ โดยใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่ทันสมัย มีความละเอียด แม่นยำสูง เป็นวิธีที่ได้มาตรฐานในปัจจุบัน

การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมตัวอ่อน PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorder)

เป็นการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวเพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่ได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากบิดาหรือมารดาก่อนย้ายตัวอ่อนกลับเข้าสู่โพรงมดลูก หากบิดาหรือมารดาหรือทั้งสองฝ่ายมีความผิดปกติทางพันธุกรรม แล้วไม่ได้มีการตรวจคัดกรอง อาจถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกติไปยังทารก โรคทางพันธุกรรมจากยีนเดี่ยวมีหลากหลาย ที่พบบ่อย คือ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคถุงน้ำในไต และการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 ที่ก่อให้เกิดมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งเต้า

เป็นขั้นตอนต่อเนื่องจากการทำ ICSI เมื่อเลี้ยงตัวอ่อนจนถึงระยะ Blastocyst (5-6 วันหลังปฏิสนธิ) ซึ่งเป็นระยะที่เซลล์ของตัวอ่อนประกอบไปด้วย Inner Cell Mass (ICM) ที่จะเจริญไปเป็นทารกและ Trophectoderm (TE) ที่จะเจริญไปเป็นรก เซลล์รกจะถูกสร้างขึ้นมามากว่า 100 เซลล์ ทางห้องปฏิบัติการจะใช้เทคนิคการดึงเซลล์รก (Biopsy) เพียงเล็กน้อยในการตรวจวิเคราะห์ การดึงเซลล์ไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อนและไม่เป็นอันตรายต่อเซลล์ที่จะพัฒนาไปเป็นทารก

• ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
• มีประวัติเคยทำเด็กหลอดแก้วไม่สำเร็จมาแล้วหลายครั้ง
• มีประวัติโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคถุงน้ำในไต โรคมะเร็งบางชนิด เช่น โรคมะเร็งเต้านม
• คู่สมรสที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวหรือมีบุตรคนแรกที่มีโครโมโซมปกติ
• ผู้หญิงที่มีประวัติแท้งบุตรมามากกว่า 2 ครั้งโดยมีสาเหตุจากทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือหาสาเหตุไม่ได้

 

ศูนย์การเจริญพันธุ์ คลินิกรักษาผู้มีบุตรยาก โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ ประกอบด้วยทีมสหสาขาวิชาชีพในทุกสาขาที่เกี่ยวข้อง ในด้านการเจริญพันธุ์ ทำงานเป็นทีมอย่างใกล้ชิดร่วมกันตั้งแต่ทีมแพทย์ผู้ชำนาญเฉพาะทางด้านเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ แพทย์ด้านเวชศาสตร์พันธุศาสตร์และแพทย์ด้านโรคมะเร็ง รวมถึงพยาบาลที่มีความรู้เชิงลึกด้านพันธุกรรมศาสตร์และการเจริญพันธุ์และนักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนที่มีประสบการณ์  พร้อมด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยและห้องปฏิบัติการที่ได้มาตรฐานระดับสากล