ランニング中に命を落としたアスリートのニュースが相次ぎ報道されています。遺族の方々や、大切な人生を失ったご本人にとっては悲劇です。今回は、循環器と遺伝学を専門とする私の立場から、このニュースについて、遺伝性心疾患というテーマに焦点を当ててみたいと思います。

多くのアスリートは、幸いにも症状が出たときにすぐに病院に搬送され、治療を受けることで救われることが多いようです。しかし、十分な検査、治療、そして予防できず、比較的若くして悲劇的に命を落としてしまったアスリートも少なくありません。突然死はランナーだけのものではなく、バドミントン、テニス、バスケットボール、サッカーなど、あらゆるスポーツをしている人に起こる可能性があります。タイでも海外でも、突然死は5万人から10万人に1人の割合で起こる非常にまれな現象で、心疾患が主な死因であるとするニュースを耳にすることがあると思います。しかし、プロスポーツ選手であれアマチュアであれ、心疾患の既往歴のない働き盛りの人がこの病気にかかることがあるため、世間では注目され、スポーツ選手や一般の人々も関心を持つようになりました。

突然死の原因は年齢によって区別でき、35歳以下のアスリートでは、心筋炎、心筋炎が原因かどうか不明な不整脈、先天性冠動脈疾患が最も多いと言われています。一方、35歳以上のアスリートの突然死は、虚血性心筋梗塞を発症していることが多いです。その主な要因のひとつは、肥大型心筋症という遺伝性疾患です。

肥大型心筋症は、500人に1人の割合で発症する疾患であり、ほとんどの人は自分がこのような基礎疾患を持っていることに気づいていません。多くの人は症状を経験したことがありませんが、疲労感、動悸、失神、意識障害などの他の症状とともに、胸が締め付けられるような感覚に気づいた人もおり、それは子供のころから思春期以降も続く可能性があります。心臓の左心室は、脳や他の重要な臓器に血液を送る役割を担っているため、運動時、脱水時、多く食事をとった後などに、症状に気づくケースもあります。左心室の壁が大きくなり、心臓の部屋が狭くなります。その結果、血流が阻害され、重要な臓器から血液が遮断されることがあります。このような症状は、激しい運動のせいだと思われ、また、運動をやめると治まり、再開すると再発するため、ほとんどのアスリートは全く気付いていないのが現状です。心室中隔の肥厚に加え、心筋の瘢痕化や線維化を引き起こすことが分かっており、不整脈や心停止を引き起こす可能性があります。心配なことに、アスリートの場合、心筋の肥厚があまり見られないため、この疾患があるにもかかわらず、症状が出ない場合があります。

診断方法としては、患者さんの病歴をお伺いし、心電図検査で基本的な心臓の機能を調べます。その結果をもとに、その後のスクリーニングを行い、突然死のリスク評価や、一人ひとりに合った運動療法を提案することができます。激しいスポーツをするのに適していない場合もあり、そのような場合には事前に警告を発することができるため、これは極めて重要な情報です。激しいスポーツをせず、ストレスを軽減する目的で軽い運動をすることは可能です。

治療法としては、冠動脈造影や心臓手術で筋肉の厚みを減らすなど、症状を軽減するためのいくつかの方法があります。また、遺伝学の進歩により、心筋ミオシン阻害剤と呼ばれる、この疾患を治療するための特別な薬剤も処方可能になりました。このように、昔に比べれば、この病気の患者さんにはさまざまな選択肢があり、多くの技術によって、患者さんが普通の生活を送ることができるようになりました。

興味深いことに、この疾患は心筋の主成分であるタンパク質に関連する遺伝子が存在し、それが世代を超えて受け継がれることによって起こる遺伝病です。現在では、遺伝子スクリーニングを行うことが可能です。専門医に相談して、遺伝カウンセリングを受けることで、個人個人にあった選択をすることが可能です。スクリーニング検査によって、同じ遺伝子を持ちながら、まだ障害を発症していない家族を特定することができます。そして、これらの疾患や症状のリスク評価の一種として利用することができます。また、これから新しい家族を迎える計画のある夫婦に、このスクリーニング技術をアドバイスすることもできます。

最後に、運動を始める人は、上記のような症状に注意し、徐々に強度を上げていき、胸の圧迫感、失神、意識喪失などの症状が出た場合は、すぐに中止し、医師の診断を受ける必要があります。また、家族に肥大型心筋症の人がいたり、突然死した人がいるなど、リスクが高いと思われる人は、事前に医師に相談し、心臓の検査を受けておく必要があります。この検査では、家族歴を調べたり、心電図などの特別な診断を行うことで、医師が今後の治療法について正しい判断を下せるようになるからです。また、遺伝子の専門家に患者さんを紹介し、心臓疾患の遺伝リスクを分析するために利用できるスクリーニング技術についてアドバイスを受けることもできます。

タイ遺伝医療・ゲノミクス協会（MGGA）より出典
執筆：バムルンラード病院 心臓専門医・遺伝医療専門医Dr.  Polakit Teekakirikul