ในช่วงนี้หลาย ๆ คนน่าจะได้ยินข่าวที่น่าเศร้าของวงการนักวิ่งอีกแล้ว นอกเหนือจากเกิดความเสียใจต่อผู้เสียชีวิต ครอบครัว และคนรอบข้าง เมื่อมีข่าวเหล่านี้ในแต่ละครั้ง เราก็พบว่ามักจะเป็นกระแสอยู่ในช่วงระยะเวลาหนึ่ง ผมในฐานะแพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุรศาสตร์โรคหัวใจ และเวชพันธุศาสตร์อยากหยิบยกเรื่องนี้มาเขียนเพราะมีความเกี่ยวเนื่องกับเรื่องของโรคทางพันธุกรรมพอสมควร

นักวิ่งหลายคนโชคดีที่เมื่อเกิดอาการ ยังได้รับการช่วยชีวิตได้ทันและถูกส่งต่อไปที่โรงพยาบาลเพื่อหาสาเหตุ และรักษา แต่ก็มีนักวิ่งจำนวนไม่น้อยที่อาจจะไม่ได้รับการตรวจ รักษา หรือป้องกันได้ทันท่วงที และต้องมาเสียชีวิตอย่างฉับพลันในขณะที่อายุยังน้อย อันที่จริงการเสียชีวิตอย่างฉับพลันระหว่างออกกำลังกาย ไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะกับนักวิ่งเท่านั้น เราสามารถพบได้ในนักกีฬาที่มีการออกกำลังกายแบบอื่นๆ เช่น แบดมินตัน เทนนิส บาสเก็ตบอล หรือ ฟุตบอล เป็นต้น โดยทุกท่านน่าจะได้ยินข่าวเป็นระยะๆ ในไทย หรือต่างประเทศ ซึ่งเราพบว่าโรคหัวใจเป็นสาเหตุหนึ่งที่สำคัญในการเสียชีวิต ถึงแม้ว่าจะไม่ได้เป็นภาวะที่พบได้บ่อยมาก โดยเราพบได้คร่าวๆ ประมาณ 1 ใน 50,000 – 1 ใน 100,000 รายต่อปี แต่เนื่องจากนักกีฬาเหล่านี้อายุน้อย ดูภายนอกแข็งแรง ไม่เคยเป็นโรคหัวใจ มีอนาคตไกล ไม่ว่าจะเป็นนักกีฬาอาชีพหรือนักกีฬาสมัครเล่น เมื่อเหตุการณ์ลักษณะนี้เกิดขึ้นจึงเป็นเรื่องสะเทือนใจ และน่ากังวลสำหรับนักกีฬา หรือแม้แต่คนทั่วไปในสังคม

เรามักจะแบ่งสาเหตุที่ทำให้นักกีฬาเสียชีวิต หรือที่เราเรียกว่า Sudden Cardiac Death (SCD) ตามอายุ โดยนักกีฬาอายุน้อยกว่า 35 ปี มักจะมีสาเหตุมาจากโรคกล้ามเนื้อหัวใจ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจจะเกี่ยวกับกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติหรือไม่เกี่ยวก็ได้ รวมไปถึง โรคหลอดเลือดหัวใจผิดปกติแต่กำเนิด ในทางกลับกันกลุ่มนักกีฬาที่อายุน้อยกว่า 35 ปี เรามักจะพบโรคหลอดเลือดหัวใจที่อาจตีบหรือตันเป็นสาเหตุหลัก โดยโรคที่เราจัดเป็นสาเหตุหลักในนักกีฬาและมีส่วนเกี่ยวข้องที่ชัดเจนกับด้านพันธุกรรมที่อยากเอามาแชร์ให้ทุกท่านก็คือ โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ (Hypertrophic Cardiomyopathy)

โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติสามารถพบได้ถึง 1 ใน 500 ในประชากรทั่วไป ดังนั้นคนที่เป็นอาจจะไม่รู้ตัวเลยก็ได้ บางคนไม่เคยมีอาการ บางคนอาจจะมีอาการแน่นหน้าอกบ้าง เหนื่อยง่าย ใจสั่น วูบ หรือ หมดสติ โดยสามารถเป็นได้ตั้งแต่อายุน้อยๆ ไปถึงวัยรุ่นหรือวัยทำงาน โดยบางคนอาจมีอาการตอนที่ออกกำลังกายหนักขึ้น มีภาวะขาดน้ำ หรือเมื่อหลังทานอาหารอิ่ม เนื่องจากขนาดที่หนาขึ้นผิดปกติของผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างซ้ายที่ทำหน้าที่สูบฉีดเลือดไปเลี้ยงสมองและส่วนต่างๆ ของร่างกาย โดยจะส่งผลให้ขนาดพื้นที่ในห้องหัวใจเล็กลงมากและในบางรายมีการอุดกั้นการสูบฉีดเลือด หรือส่งเลือดไปส่วนต่างๆ ได้ไม่พอ นักกีฬาที่เสียชีวิตส่วนใหญ่ไม่ทราบด้วยซ้ำว่าตนเองเป็นโรคนี้ เพราะเมื่อมีอาการเหนื่อย เจ็บหน้าอก รวมไปถึง วูบ หมดสติ อาจจะคิดว่าเป็นจากการออกกำลังหนักเกินไป เดี๋ยวพักก็หาย แล้วก็กลับไปออกกำลังกายใหม่ นอกจากผนังหัวใจที่หนานี้จะสร้างปัญหาให้กับร่างกาย เรายังพบว่าบางคนจะมี พังผืด หรือที่เราเรียกว่า Myocardial scar หรือ Fibrosis ในกล้ามเนื้อหัวใจได้ โดยพังผืดเหล่านี้ส่งผลให้หัวใจมีโอกาสเต้นผิดปกติ หรือผิดจังหวะและเสียชีวิตได้ด้วย โดยที่นักกีฬาเหล่านั้นอาจจะมีผนังหัวใจที่ไม่หนามากด้วยซ้ำ และอาจจะไม่มีอาการเลยก็ได้
 
ในแง่การวินิจฉัย เราใช้การซักประวัติ ตรวจร่างกาย การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) และการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ (Echocardiogram) โดยสามารถช่วยประเมินความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจขั้นต้น และสามารถช่วยแพทย์แนะนำการตรวจอย่างละเอียด เพื่อช่วยประเมินความเสี่ยงที่จะเสียชีวิต และให้คำแนะนำที่เหมาะสมในการออกกำลังกายในแต่ละคน เนื่องจากคนที่เป็นโรคนี้อาจจะไม่สามารถให้ลงแข่งกีฬาในประเภทที่ต้องมีการออกแรงมาก แต่จะยังสามารถเล่นกีฬาประเภทที่ไม่ต้องมีการแข่งขันมาก แต่เน้นเพื่อความผ่อนคลายและเพลิดเพลินได้ ในแง่การรักษาปัจจุบันเรามียาหลากหลายเพื่อลดอาการ รวมไปถึงการสวนหัวใจ หรือผ่าตัดเพื่อลดขนาดผนังหัวใจในกรณีที่จำเป็น และด้วยความรู้ทางด้านพันธุกรรมที่ทันสมัยมาก ปัจจุบันเราได้เริ่มมียาที่สามารถรักษาแบบมุ่งเป้ามากขึ้นเช่น Cardiac Myosin Inhibitor ดังนั้นอาจจะพูดได้ว่าคนที่เป็นโรคนี้ก็มีหลากหลายทางเลือกในการรักษามากขึ้นกว่าสมัยก่อน และมีอนาคตที่น่าจะสดใสกว่าแต่ก่อนมาก
สิ่งที่น่าสนใจมากอีกอย่างคือ โรคนี้เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Genetic Disease) โดยเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ หลากหลายชนิดที่เกี่ยวกับการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบหลักของกล้ามเนื้อหัวใจ และยังสามารถถ่ายทอดในครอบครัวได้ด้วย ในปัจจุบันเรามีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนในโรคนี้แล้วมากมาย ดังนั้น เราเลยเอาความรู้เหล่านี้มาเป็นประโยชน์ โดยแพทย์ด้านเวชพันธุกรรม สามารถให้คำปรึกษาผู้ป่วยและครอบครัวของผู้ป่วย (Genetic Counseling) และดูว่าเหมาะสมหรือไม่ที่จะให้คนไข้ ได้รับการตรวจยีนที่เกี่ยวข้อง เพื่อเป็นการช่วยยืนยันโรค เพื่อค้นหาสมาชิกในครอบครัวเพิ่มเติมที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแต่อาจจะยังไม่ได้เกิดเป็นโรค เพื่อนำไปใช้ในการดูโอกาสของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรืออาจเกิดเป็นโรคได้ นอกจากนี้เรายังสามารถใช้ผลตรวจเหล่านี้ในการให้คำปรึกษาวางแผนครอบครัวในคนที่อยากมีบุตรได้อีกด้วย

สุดท้ายนี้ คนที่เริ่มออกกำลังกายอาจจะต้องพยายามสังเกตตนเองก่อนว่ามีอาการต่างๆ ตามที่กล่าวข้างต้นหรือไม่ ถ้าเพิ่งเป็นมือใหม่อาจจะค่อยๆ เริ่มและอย่าหักโหม เมื่อพบว่ามีอาการเช่น แน่นหน้าอก วูบ หมดสติ ควรหยุด และปรึกษาแพทย์ทันที คนที่มีความเสี่ยงหรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ หรือเสียชีวิตกะทันหัน ควรรีบพบแพทย์ เพื่อตรวจคัดกรองสุขภาพหัวใจ โดยเฉพาะนักกีฬาที่มีโปรแกรมการแข่งขันหรือฝึกซ้อมอย่างหนักเช่น นักวิ่งมาราธอน โดยการตรวจนั้นอาจพิจารณาจากประวัติ มีการตรวจร่างกายเพิ่ม หรืออาจจะมีการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจโดยแพทย์จะช่วยแนะนำในแต่ละบุคคล รวมไปถึงส่งต่อให้แพทย์ด้านเวชพันธุกรรม ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หรือตรวจยีนในกรณีที่แพทย์สงสัยว่ามีโอกาสเป็นโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ข้อมูลจากโพสต์บทความของสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ MGGA เรียบเรียงโดย ผศ.นพ. พลกฤต ทีฆคีรีกุล
แพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุรศาสตร์โรคหัวใจ และเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์