ปัจจุบันได้มีการศึกษายีนได้มากกว่าสองหมื่นยีนและพบว่ายีนทั้งหมดทำงานร่วมกัน การเปลี่ยนแปลงของยีนตัวเดียวหรือชุดของยีนอาจไม่ได้มีผลกระทบต่อสุขภาพของมนุษย์

เนื่องจากยีนแต่ละยีนไม่ได้ทำงานเดี่ยว ๆ แต่ยีนทั้งหมดจะทำงานร่วมกัน นั้นคือ “จีโนมิกส์ (Genomics)” จึงหมายถึงการวิเคราะห์ยีนทั้งหมดของร่างกายมนุษย์ คำว่าเวชศาสตร์จีโนม (Genomics Medicine) คือการศึกษาผลกระทบร่วมกันของยีนทั้งหมดในร่างกายมนุษย์