เทคโนโลยีและความรู้ด้านพันธุกรรม ถือว่าเป็นนวัตกรรมทางวิทยาการทางการแพทย์สมัยใหม่ที่มีความก้าวหน้าและพัฒนาการไปอย่างรวดเร็ว ภายหลังจากความสำเร็จในโครงการจีโนมมนุษย์ (The Human Genome Project) ซึ่งเป็นโครงการวิจัยนานาชาติที่ยิ่งใหญ่ที่สุดโครงการหนึ่งของโลก มีหมุดหมายเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ชาติ ทำให้ความรู้ด้านพันธุกรรมมีความก้าวหน้าอย่างก้าวกระโดด ทำให้สามารถศึกษาและวิเคราะห์ยีน (Gene) จำนวนมากได้พร้อมกันทีเดียวหมดทั้งจีโนม (Genome) ด้วยค่าใช้จ่ายที่ถูกลงกว่าเดิม และเวลาที่รวดเร็วมาก จนสามารถนำข้อมูลจากการตรวจทางพันธุกรรม หรือที่เรามักเรียกว่า ตรวจยีน มาใช้ในการวินิจฉัย ร่วมรักษา และที่สำคัญมากกว่านั้นคือการป้องกันโรคและดูแลสุขภาพองค์รวม ในราคาที่เหมาะสมและเข้าถึงได้ ซึ่งโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์เองก็ได้เป็นผู้นำในการใช้เทคโนโลยีนี้ในเชิงป้องกันให้แก่ผู้ป่วยและผู้ที่รักสุขภาพอย่างครบวงจรเป็นที่แรกในเอเชียด้วยเช่นกัน
 
รู้ปัจจัยเสี่ยงก่อน ป้องกันได้
การตรวจวิเคราะห์ยีน (Genetic Testing) คือการตรวจความผิดปกติของดีเอ็นเอ หรือรหัสยีน ซึ่งช่วยระบุความเสี่ยงในการเกิดโรคบางชนิด การตอบสนองต่อยา และความเสี่ยงในการแพ้ยา ทำให้สามารถป้องกันโรคเชิงรุก และใช้เป็นแนวทางในการปรับเปลี่ยนพฤติกรรม เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดโรคเฉพาะอย่าง รวมถึงช่วยให้แพทย์สามารถเลือกใช้ยาหรือวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์นํานวัตกรรมทางการแพทย์นี้เข้ามาใช้ในการรักษาพยาบาลแบบบูรณาการเพื่อให้เกิดประโยชน์สูงสุดกับผู้ป่วยและผู้รับบริการ ภายใต้ Bumrungrad Genomics Innovation โดยมุ่งเน้นสามด้านที่มีความสอดคล้องกัน

1. การบริการทางการแพทย์
2. ห้องปฏิบัติการทางด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ (Clinical Genomics and Precision Medicine Laboratory) และ
3. การวิจัยและพัฒนา (Research and Developmenet) ดังรายละเอียดดังต่อไปนี้

     1. การบริการทางการแพทย์ นอกเหนือจากงานบริการด้านการวินิจฉัย รักษาโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีอยู่เดิมแล้ว โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ได้จัดตั้ง  ‘ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว (Preventive Genomics and Family Check-up Services Center)’ แห่งแรกในทวีปเอเชีย เพื่อให้บริการอย่างครอบคลุมโดยทีมแพทย์สหสาขาวิชาชีพ ตั้งแต่การให้คำปรึกษาก่อนตรวจ การตรวจยีน การตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการที่ได้การรับรองมาตรฐานเฉพาะด้าน การแปลผล ซึ่งต้องใช้แพทย์ผู้ชำนาญการทางพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์เป็นผู้แปลผล และหากพบพันธุกรรมที่มีความเสี่ยง ก็สามารถส่งต่อแพทย์เฉพาะทางเพื่อให้คำปรึกษาหรือวางแผนการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด

ประโยชน์ของการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมในเชิงป้องกันของ “ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว” ทำให้ช่วยค้นพบความเสี่ยงในการเกิดโรคบางชนิด ช่วยวินิจฉัยโรคที่เกิดจากพันธุกรรม บ่งบอกแนวทางการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย ช่วยวางแผนการมีบุตร และลดความเสี่ยงในการแพ้ยาและการได้รับปริมาณยาที่ไม่เหมาะสม โดยในอดีตการตรวจลักษณะนี้จะเหมาะกับผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่เคยเป็นโรคมะเร็ง เป็นโรคหัวใจ หรือในครอบครัวที่เคยมีประวัติเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือเสียชีวิตในขณะออกกำลังกาย แต่ปัจจุบันการตรวจพันธุกรรมจะมุ่งเน้นในเชิงป้องกัน เพื่อหาความเสี่ยงในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงดี สามารถตรวจได้ทุกเพศทุกวัย หรือตรวจได้ตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากผลของยีนจะไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิต ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว ให้บริการตรวจพันธุกรรมในเชิงป้องกันเพื่อค้นหาความเสี่ยงก่อนเกิดโรค ครอบคลุม 4 กลุ่มหลัก ได้แก่
          1.1 โรคมะเร็ง (Cancer Diseases) ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ อาทิ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งโพรงมดลูก มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งไทรอยด์ เป็นต้น
          1.2 โรคหัวใจ (Cardiovascular Diseases) แบ่งเป็น 4 กลุ่ม คือ กลุ่มโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ โรคหลอดเลือดใหญ่โป่งพองและปริแตก โรคไขมันในเลือดสูงในครอบครัว และโรคหัวใจล้มเหลวหรือหัวใจวาย ซี่งล้วนมีโอกาสเสียชีวิตแบบเฉียบพลัน
          1.3 การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ (Prepregnancy Carrier Gene Testing) เพื่อป้องกันโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบต่อบุตร โรงพยาบาลฯ สามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมได้มากกว่า 300 ยีนที่สัมพันธ์กับโรคทางพันธุกรรมกว่า 100 โรค ซึ่งแตกต่างจากการตรวจที่อื่น ๆ ที่นิยมเลือกตรวจเฉพาะเป็นโรค ๆ และด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยที่สุด บำรุงราษฎร์จึงได้พิจารณาชุดตรวจยีนจากอัตราการเกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่ค่อนข้างสูง เช่น โรคจากยีนด้อยโครโมโซมเอกซ์ ดาวน์ซินโดรม หูหนวก โรคเลือด อาทิ โรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือโรคและภาวะทางพันธุกรรมอื่น ๆ โดยโรงพยาบาลฯ ได้เลือกใช้เทคโนโลยีอย่างเหมาะสมที่สุด เช่น การตรวจ Cell-Free DNA ของทารกที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดแม่ เพื่อดูความผิดปกติของทารกในครรภ์ ซึ่งจะใช้เทคโนโลยี Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) โดยใช้วิธีเจาะเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อตรวจดูความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารก แทนการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการแท้ง เป็นต้น
          1.4 เภสัชพันธุศาสตร์และการแพทย์แม่นยํา (Pharmacogenomics and Precision Medicine) เพื่อนำไปทำนายโอกาสที่ผู้ป่วยจะแพ้ยา หรือการตอบสนองต่อการใช้ยา โดยครอบคลุมยาที่ใช้กันโดยทั่วไป เช่น ยาเบาหวาน ยาหัวใจ ยาความดัน ยานอนหลับ ยาอัลไซเมอร์ และยาจิตเวช เป็นต้น บางครั้งเราใช้ยาชนิดเดียวกันรักษาโรค แต่ยาให้ประสิทธิผลกับผู้ป่วยแต่ละรายแตกต่างกัน หรือบางรายอาจเกิดการแพ้ยารุนแรง ซึ่งจริง ๆ มีหลายปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อยา แต่ปัจจัยที่สำคัญมากคือพันธุกรรมของผู้ป่วยเอง พันธุกรรมที่ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อยา ทำให้มีผลต่อการรักษา ซึ่งแพทย์จะมีการปรับขนาดยาให้เหมาะสม สำหรับกลุ่มที่แพ้ยา สิ่งที่แพทย์กังวลมากคือ การแพ้ยาระดับรุนแรงทางผิวหนัง มักจะเกิดอาการผิวหนังหลุดลอก คล้าย ๆ โดนไฟไหม้หรือน้ำร้อนลวก และอาจส่งผลถึงขั้นสูญเสียอวัยวะหรือเสียชีวิต โดยยาที่คนไทยมักมีอาการแพ้ในระดับรุนแรงทางผิวหนัง ได้แก่ ยาฆ่าเชื้อซัลฟา ยารักษาโรคเก๊าท์ และยากันชัก เป็นต้นนอกจากนี้เรามีการประเมินถึงการใช้ยาร่วมกับ การกินสมุนไพรและอาหาร ซึ่งอาจจะเกิดปฏิกิริยาต่อการตอบสนองต่อยา ทำให้ทราบข้อมูลแบบองค์รวม คือ 1. ผลของยีนเป็นอย่างไร 2. ยาที่ใช้ร่วมกันเหมาะสมหรือไม่ และ 3. อาหารหรือเครื่องดื่มที่กินเหมาะสมหรือไม่ ซึ่งถือว่าเป็นประโยชน์อย่างมาก

2. ห้องปฏิบัติการทางด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ (Clinical Genomics and Precision Medicine Laboratory):
ปัจจุบัน บำรุงราษฎร์ได้ใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing ซึ่งใช้หลักการวิเคราะห์ลำดับนิวคลีโอไทด์ หรือที่เราเรียกว่าสารพันธุกรรม แบบขนานพร้อมกันเป็นจำนวนมาก ในห้องปฏิบัติการของบำรุงราษฎร์เองด้วย (In-house Laboratory) รวมถึงทำงานกับห้องปฏิบัติการในต่างประเทศที่อยู่ในความร่วมมือของบำรุงราษฎร์ ได้การรับรองจาก The College of American Pathologists (CAP)  และ Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) Accreditation ซึ่งเป็นมาตรฐานสากลที่รับรองในกระบวนการเพื่อความถูกต้องแม่นยำและคุณภาพที่สม่ำเสมอของผลการตรวจวินิจฉัยและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์มีนักวิทยาศาสตร์ นักพันธุศาสตร์ (Geneticist) นักชีวสารสนเทศ (Bioinformaticist) และนักวิทยาศาสตร์ข้อมูล (Data Scientist) ระดับปริญญาเอกมากกว่า 10 คนที่ทำงานด้านนวัตกรรมพันธุศาสตร์ มีการประชุมร่วมกับแพทย์สหสาขาวิชาชีพอย่างพรั่งพร้อม ไม่ว่าจะเป็นทีมแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ โรคหัวใจ โรคมะเร็ง ทีมศัลยแพทย์ รังสีแพทย์ แพทย์รังสีรักษา พยาธิแพทย์ แพทย์เฉพาะทางอื่นๆ เภสัชกร พยาบาลและนักโภชนาการ ที่ร่วมกันกำหนดแนวทางการดูแล ผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอระหว่างสหสาขาวิชาชีพ เพื่อหาวิธีการดูแลผู้ป่วยที่ดีและเหมาะสมร่วมกันโดยมุ่งเน้นด้านการป้องกันเป็นหลัก
 
3. การวิจัยและพัฒนา (Research and Developmenet)
ในอดีตเมื่อ 15-20 ปีก่อน ชุดทดสอบยีนยังไม่ค่อยมีความแม่นยำในการทำนาย ปัจจุบันต้องยอมรับว่าเนื่องจากองค์ความรู้ที่เพิ่มมากขึ้น ทำให้แพทย์ทางพันธุศาสตร์มีความพร้อมที่จะนำเสนอว่าควรตรวจยีนตัวไหนที่ให้คำทำนายแม่นยำสูงและเป็นไปตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ ทั้งนี้ บำรุงราษฎร์ได้มีหน่วยวิจัยและพัฒนาเพื่อการพิจารณาและเลือกชุดการตรวจยีนของกลุ่มโรคอย่างเหมาะสมและเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยที่ครอบคลุมได้ตลอดชีวิต รวมถึงได้ให้ความสำคัญกับกระบวนการป้องกันและการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ ทำให้ผู้ป่วยคลายกังวล และทางหน่วยวิจัยของโรงพยาบาล ฯ ได้ทำงานวิจัยด้วยตัวเองร่วมกับหลายสถาบันในประเทศและนอกประเทศ โดยจุดหมายเพื่อต่อยอด และค้นหาองค์ความรู้ใหม่ ๆ และมีการใช้เทคโนโลยี ปัญญาประดิษฐ์ (Artificial Intelligence หรือ AI) ร่วมด้วย เช่นหากในอนาคตมีการศึกษาค้นพบยีนตัวใหม่ ๆ และผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อกลุ่มโรคหรือยาที่แพ้เพิ่มเติม ทางโรงพยาบาลฯ จะมีการแจ้งผลให้แพทย์ และผู้ป่วยทราบอย่างต่อเนื่อง เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการบริการอย่างทันสมัย

จุดเด่นของนวัตกรรม
ด้วยประสบการณ์กว่า 40 ปีของโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เราได้ยกระดับสู่โรงพยาบาลในการรักษาขั้นจตุตถภูมิ (Quaternary Care) เพื่อการบริบาลทางการแพทย์ที่มีการใช้เทคโนโลยีและนวัตกรรมขั้นสูง ประกอบการตรวจวินิจฉัยและรักษาโรคที่มีความซับซ้อน หรือรุนแรง ทั้งนี้ การบุกเบิกนวัตกรรมใหม่ Bumrungrad Genomics Innovation ของโรงพยาบาลฯ ในเรื่องการดูแลสุขภาพเชิงป้องกันโดยใช้เทคโนโลยีด้านพันธุกรรมเพื่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการดูแลคนไข้ในยุคการแพทย์แม่นยำ เช่นเทคโนโลยีการตรวจยีน นับเป็นอีกครั้งหนึ่งที่ตอกย้ำถึงความมุ่งมั่นของบำรุงราษฎร์ ที่ไม่เคยหยุดยั้งในการพัฒนาองค์ความรู้ และแสวงหาการใช้นวัตกรรม และเทคโนโลยีที่เหมาะสม เพื่อส่งมอบการบริบาลด้วยความเอื้ออาทร และเพื่อผลการรักษาเชิงบวกเท่าที่จะเป็นไปได้แก่ผู้ป่วยของเรา

ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัวได้เปิดให้บริการเป็นเวลาหนึ่งปี ได้รับการตอบรับอย่างดีเยี่ยม เกินความคาดหมาย จากคนไทย และต่างชาติที่เดินทางมาเพื่อรับบริการ โดยได้รับความชื่นชมมากมาย เช่นดังตัวอย่างในวิดีโอนี้