ดาวน์ซินโดรม
เป็นความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมที่พบได้มากที่สุด ส่งผลให้เด็กมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญาและมีพัฒนาการล่าช้า จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก (WHO) พบว่าทารกทั่วโลกที่เกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมมี 1 คนใน 1,000 คน
การตรวจ NIPT คืออะไร
เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา สามารถหาความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่นที่สำคัญ
การตรวจ NIPT สามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมใดได้บ้าง
- กลุ่มอาการดาวน์ มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21)
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18)
- กลุ่มอาการพาทัว มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13)
- ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ (Sex chromosome neuploidy)
- ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม (Microdeletions)
- ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นๆอีก 19 คู่ (Genome-wide aneuploidy detection)
การตรวจ NIPT ทำได้อย่างไร
โดยการเจาะเลือดและนำตัวอย่างเลือดของมารดามีทั้งดีเอ็นเอของจากรกและมารดาอยู่รวมกันมาตรวจวิเคราะห์ปริมาณชิ้นส่วนดีเอ็นเอของรกในกระแสเลือดมารดา เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม 21,18 หรือ 13
ใครบ้างที่ควรตรวจ NIPT
- หญิงตั้งครรภ์ทุกคน โดยเฉพาะผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ยิ่งมีอายุมากยิ่งมีความเสี่ยงสูงขึ้น
- ครอบครัวมีประวัติความผิดปกติของโครโมโซม 21,18 และ 13
- เคยมีประวัติคลอดบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม
ใครบ้างที่สามารถตรวจ NIPT ได้
- มารดาที่มีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
- ตั้งครรภ์เดี่ยวหรือครรภ์แฝดสอง
- ตั้งครรภ์ด้วยวิธีธรรมชาติหรือเด็กหลอดแก้วหรืออุ้มบุญ
ใครบ้างที่ไม่เหมาะสมกับการตรวจ NIPT
- เป็นโรคมะเร็ง
- ได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ
- ได้รับเลือดภายในระยะเวลา 12 เดือนที่ผ่านมา
- มีความผิดปกติของโครโมโซม
- ผ่านการบำบัดด้วยสเต็มเซลล์หรือการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด
การตรวจ NIPT มีข้อดีอย่างไร
- ปลอดภัย ไม่เป็นอันตรายต่อมารดาและทารกในครรภ์ ไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร
- รวดเร็ว ทราบผลตรวจภายในระยะเวลา 5-14 วัน
- แม่นยำ มีความแม่นยำในการตรวจโครโมโซมที่ผิดปกติและการตรวจหาเพศของทารกในครรภ์มากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์
- ง่ายดาย ใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดาเพียงเล็กน้อย
ศูนย์สูตินรีเวช โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ ให้บริการตรวจ NIPT โดยแพทย์ผู้ชำนาญและวิเคราะห์ผลตรวจโดยห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล ด้วยใช้การทดสอบของ
IONA® by Premaitha, UK ซึ่งเป็นชุดการตรวจวินิจฉัยที่ได้รับการรับรองมาตรฐาน CE-IVD
รายละเอียดเพิ่มเติม กรุณาติดต่อ:
แก้ไขล่าสุด: 17 พฤษภาคม 2566