การตรวจชุดยีนเพื่อประเมินประสิทธิภาพทางการกีฬา (Genomics Evaluation on Sport Performance)

ผลของความแตกต่างรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ต่อประสิทธิภาพทางการกีฬาในแง่ของความปลอดภัย ความอดทน และพละกำลัง เป็นหัวข้อที่พูดถึงกันอย่างมากในวงการแพทย์จีโนมิกส์และเวชศาสตร์การกีฬา การวิจัยได้ระบุความต่างรหัสพันธุกรรม (variant) หลายร้อยตำแหน่ง บนยีนหลายร้อยยีน ที่เชื่อมโยงกับลักษณะกายภาพ ที่มีอิทธิพลต่อสมรรถภาพทางกีฬา เชื่อกันว่า variant เหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการกำหนดคุณลักษณะของนักกีฬาชั้นยอด อย่างไรก็ตาม ยังมีช่องว่างอยู่มากในความเข้าใจเกี่ยวกับผลกระทบของปัจจัยทางพันธุกรรม (ยีนที่ยังไม่รู้จัก) ที่มีผลต่อสมรรถภาพทางกีฬาหรือลักษณะต่างๆที่เกี่ยวข้อง

มีการประมาณว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีผลต่อสมรรถภาพทางด้านกีฬาอยู่ที่ประมาณ 50% ในขณะที่ความอดทน และลักษณะที่เกี่ยวข้องกับพละกำลังมีผลในช่วง 44–68% และ 48–56% ตามลำดับ

นอกจากนั้น ปัจจัยที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม เช่น วิธีการฝึกซ้อม การทานอาหาร และเชื้อชาติที่แตกต่างกัน จะรับผิดชอบต่อความผันแปรของสมรรถนะส่วนที่เหลือระหว่างนักกีฬาแต่ละคน ในขณะที่ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีผลกระทบอย่างมากต่อการแสดงออกของยีน หรือต่อกลไกระดับที่เหนือกว่ายีน (epigenetic)  ด้วยเหตุนี้พารามิเตอร์ทั้งหมดเหล่านี้จึงมีบทบาทสำคัญในการกำหนดประสิทธิภาพทางการกีฬาโดยรวม โดยเปรียบเสมือนจิ๊กซอว์ปริศนาหลายชิ้น  การตรวจชุดยีนหรือรหัสพันธุกรรมจึงทำให้ทราบข้อมูลพื้นฐานแบบพิมพ์เขียวในการจำลองและทำนายสมรรถภาพร่างกายในระดับที่มีหลักฐานน่าเชื่อถือ

เมื่อพิจารณาจากหลักฐานในปัจจุบัน จึงเป็นเรื่องที่ให้ความคาดหวังและท้าทาย ด้วยศักยภาพในการใช้ประโยชน์จากความรู้ด้านจีโนมิกส์หรือยีนทั้งหมดของมนุษย์ เพื่อคาดการณ์แนวทางการออกกำลังกาย และประสิทธิภาพทางการกีฬา หรือช่วยปรับปรุงวิธีการฝึกซ้อมที่มีอยู่ปัจจุบัน

แนวทางปฏิบัตินี้จะไม่มีปัญหาด้านจริยธรรมที่มีนัยสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับการทำให้ประชาชนทั่วไปเข้าใจผิดเกี่ยวกับประสิทธิภาพและคุณค่าของการบริการทดสอบทางพันธุกรรมแบบนี้  เมื่อเลือกทดสอบยีนที่รู้จักอยู่แล้วว่าก่อโรคใด มีการให้คำปรึกษา พร้อมแนวทางการดูแล โดยนักให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ และแพทย์เวชพันธุศาสตร์  มีกระบวนการในการให้บริการครบ และทำในโรงพยาบาลที่มีใบรับรองจากกระทรวงสาธารณะสุขเพื่อให้บริการด้านเวชศาสตร์จีโนม

จนถึงปัจจุบัน มีหลักฐานจำนวนมากขึ้น เกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างรหัสดีเอ็นเอที่ต่างกันในแต่ละคนกับสมรรถภาพทางกีฬา ครอบคลุมแง่มุมที่หลากหลายทั้ง ความปลอดภัย ความอดทน และพละกำลัง การตรวจชุดยีนนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้การประเมินที่ครอบคลุมเกี่ยวกับอิทธิพลของพันธุกรรมต่อความปลอดภัย ความอดทน และพละกำลังในการเล่นกีฬา  เน้นเป้าหมายคือการอธิบายศักยภาพอย่างชัดเจนและแม่นยำในระดับสูง ทำนายประสิทธิภาพทางการกีฬา และเพิ่มประสิทธิภาพการฝึกซ้อมนั่นเอง
  

เป้าหมายของการใช้บริการตรวจรหัสพันธุกรรมหรือ จุดมุ่งหมายของการตรวจชุดยีนด้านกีฬาแบบกำหนดเองคือ:

• เพิ่มการมีส่วนร่วมด้านกีฬาอย่างปลอดภัยสูงสุดทั้งวัยรุ่นและผู้ใหญ่
• ระบุปัญหาทางการแพทย์ที่มีความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตในระหว่างการเล่นกีฬา  เช่น โรคกล้ามเนื้อหัวใจ, หัวใจเต้นผิดจังหวะ, การสลายตัวของกล้ามเนื้อ, การชดเชยการเผาผลาญแบบเฉียบพลัน ฯลฯ
• ระบุสภาวะที่ต้องวางแผนเตรียมการก่อนหรือระหว่างการฝึกซ้อมหรือเล่นกีฬา เช่น โรคของการเผาผลาญกรดไขมันไม่ได้  โรคแมคอาร์เดิล  โรคลมแดด ฯลฯ
• ระบุและประเมินอวัยวะที่มีความบกพร่องซึ่งมีความเสี่ยง เช่น เนื้อปอดมีฟองลม (bleb)  กระดูกสันหลังคด หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง  เลนส์ตาเลื่อน จอตาหลุดลอก ฯลฯ
• ระบุและรักษาสภาวะที่รบกวนประสิทธิภาพทางกีฬา เช่น การขาดเอนไซม์ Alpha-1 Antitrypsin, โรคอ่อนแรงเป็นพักๆ (periodic paralysis) ,โรค Ehlers-Danlos, โรคจอประสาทตาเสื่อม ฯลฯ

 
สำหรับโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เป็นโรงพยาบาลที่ได้รับการรับรองให้เป็นสถานพยาบาลด้านเวชศาสตร์จีโนม ได้เปิดให้บริการการตรวจจีโนมในนักกีฬา INVITAE Custom sport panel 527 genes ** ตามมาตรฐานสากลและแปลผลโดยแพทย์ผู้ชำนาญการด้านจีโนมิก

ตามบทความข้างต้น ผู้ที่สนใจสามารถโทรศัพท์สอบถาม หรือสอบถามรายละเอียดการรักษาได้ที่ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม บำรุงราษฎร์ (Bumrungrad Genomic Medicine Center) ชั้น 3 อาคาร B โทรศัพท์ 02-011-4890 หรือ 02-011-4891 เวลาทำการ 08.00น. – 18.00น. หรือติดต่อได้ที่ ศูนย์เวชศาตสร์การกีฬาและข้อ ชั้น D อาคาร A โทรศัพท์ 02-011-3094, 02-011-3082

Reference: https://doi.org/10.1186/s40246-024-00621-9
พ.อ.(พ) ผศ.นพ. กิตติ บูรณวุฒิ
อายุรศาสตร์ - พันธุกรรม
Col.Asst.Prof.Dr. Kitti Buranawuti
Internal Medicine - Medical Genetics