อาการออทิสซึมเป็นภาวะที่เกี่ยวกับความบกพร่องทางพัฒนาการ แสดงความบกพร่องของการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร ร่วมกับพฤติกรรมที่เป็นแบบแผนซ้ำๆ ลักษณะหน้าตาของเด็กที่มีอาการออทิสซึมไม่มีความแตกต่างจากคนส่วนใหญ่ ความสามารถด้านการเรียนรู้ การคิด และการแก้ปัญหาของผู้ที่มีอาการออทิสซึมมีความหลากหลายตั้งแต่ ความสามารถระดับอัจฉริยะจนถึงมีปัญหารุนแรงทำให้ความต้องการช่วยเหลือแตกต่างกัน

จากข้อมูลวารสาร The Economist ในปี ค.ศ.2016 พบว่า ความชุกออทิสซึมเพิ่มขึ้นจาก 4.5:10,000 ในปี ค.ศ.1970 เป็น 1:68 ในปี ค.ศ.2016 โดยความชุกในเด็กผู้ชายสูงถึง 1:42 ทั้งนี้ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอัตราที่เพิ่มสูงขึ้นเกิดจากโรคที่เพิ่มขึ้นจริงหรือเกิดจากการศึกษาวิจัยและเกณฑ์การวินิจฉัยที่เปลี่ยนไป

นักวิทยาศาสตร์มีความเห็นร่วมกันว่า ยีนเป็นปัจจัยเสี่ยงที่มีความสำคัญต่อการเกิดออทิสซึม เด็กที่มีพี่น้องที่มีอาการออทิสซึมมีความเสี่ยงสูงที่จะมีอาการออทิสซึม นอกจากนี้เด็กที่มีโรคทางพันธุกรรม เช่น โครโมโซมเอ็กซ์เปราะ (Fragile X syndrome) การที่มารดาขณะตั้งครรรภ์ได้รับยา valproic acid หรือ thalidomide มีผลต่อการเพิ่มความเสี่ยงที่จะมีอาการออทิสซึม มีข้อมูลสนับสนุนว่าการเกิดออทิสซึมเกิดทั้งก่อน ระหว่าง และหลังการเกิดทันที เด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่มีอายุมาก มีความเสี่ยงสูงที่จะมีอาการออทิสซึม