โรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR เกิดจากการที่ร่างกายสร้างโปรตีนอะไมลอยด์ที่มีโครงสร้างผิดปกติออกมาจากตับ ทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนตามเนื้อเยื่อหรืออวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะตามเส้นประสาทและหัวใจ การรักษาโรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR มีความก้าวหน้ามากขึ้นเรื่อยๆ ยา tafamidis เป็นยาใหม่ล่าสุดที่มีผลงานวิจัยรองรับว่ามีประสิทธิภาพในการรักษาผู้ป่วยโรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR ซึ่งได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐ (FDA) ตั้งแต่ปี 2562 และได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาในประเทศไทยเมื่อเดือนพฤษภาคม 2565 โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ได้นำเข้ายา tafamidis ตั้งแต่เดือนพฤศจิกายน 2565 เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ปลอดภัยและมีประสิทธิผลสูงสุด
Tafamidis ความหวังใหม่ในการรักษาโรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR
โรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR เกิดจากการที่ร่างกายสร้างโปรตีนอะไมลอยด์ที่มีโครงสร้างผิดปกติออกมาจากตับ ทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนตามเนื้อเยื่อหรืออวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะตามเส้นประสาทและหัวใจ
โรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR แบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทย่อยได้แก่
- Hereditary amyloidosis เกิดจากความผิดปกติของยีน transthyretin (TTR) ทำให้ตับสร้างโปรตีนอะไมลอยด์ที่มีโครงสร้างผิดปกติออกมา เป็นความผิดปกติในพันธุกรรมที่ ถ่ายทอดภายในครอบครัว มักเป็นที่อวัยวะหัวใจและเส้นประสาท
- Senile-type amyloidosis คนไข้มียีนที่ปกติแต่ตับผลิตโปรตีนอะไมลอยด์ที่มีโครงสร้างผิดปกติออกมาโดยไม่ทราบสาเหตุ ส่วนใหญ่เกิดกับเพศชายที่มีอายุมากกว่า 70 ปีขึ้นไปและมักเป็นที่อวัยวะหัวใจ ทำให้มีภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและระบบไฟฟ้าในหัวใจ
อาการของโรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR มีอย่างไรบ้าง
อาการของโรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR มีได้หลายอย่างขึ้นอยู่กับว่าโปรตีนอะไมลอยด์ที่ผิดปกติไปสะสมอยู่ที่อวัยวะใด เช่น
- หากไปสะสมที่หัวใจจะทำให้มีอาการคล้ายภาวะหัวใจล้มเหลว เช่น อาการเหนื่อย หายใจไม่อิ่ม ไม่มีแรง เดินลำบาก หัวใจเต้นผิดจังหวะ เวียนศีรษะ เป็นลม อาการบวมน้ำตามขา เท้าและข้อเท้า
- หากไปสะสมที่ระบบประสาท จะทำให้มีอาการทางระบบประสาท เช่น อาการชาตามปลายมือปลายเท้า วุ้นในตาเสื่อม (Eye Floaters)
- หากไปสะสมบริเวณลำไส้ทำให้มีอาการท้องผูก
- หากไปสะสมตามเนื้อเยื่อเส้นเอ็นทำให้กดทับเส้นประสาท (carpal tunnel syndrome) หรือ อาจทำให้เส้นเอ็นฉีกขาด (tendon rupture)
วินิจฉัยได้อย่างไร
ทางเลือกในการรักษาในปัจจุบันมีอย่างไรบ้าง
การรักษาโรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR มีความก้าวหน้ามากขึ้นเรื่อยๆ ยา tafamidis เป็นยาใหม่ล่าสุดที่มีผลงานวิจัยรองรับว่ามีประสิทธิภาพในการรักษาผู้ป่วยโรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR ซึ่งได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐ (FDA) ตั้งแต่ปี 2562 และได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาในประเทศไทยเมื่อเดือนพฤษภาคม 2565
ยา tafamidis เป็นยารับประทานเพียงวันละหนึ่งเม็ด จากผลการทดลองพบว่าอัตราการนอนโรงพยาบาลด้วยเรื่องที่เกี่ยวกับหัวใจไม่ว่าจะเป็นภาวะหัวใจล้มเหลวหรืออาการเหนื่อยลดลง อัตราการเสียชีวิตลดลงและทำให้การดำเนินโรคในแง่ของความสามารถในการเดินแย่ช้าลงหลังจากใช้ยามานานเกินกว่าหกเดือน
โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์เป็นโรงพยาบาลแห่งแรกที่ได้นำเข้ายา tafamidis ตั้งแต่เดือนพฤศจิกายน 2565 โรคอะไมลอยด์โดสิสเป็นโรคที่วินิจฉัยและรักษาได้ยาก โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์มีทีมแพทย์เฉพาะทางสาขาต่างๆทำงานร่วมกันเพื่อวินิจฉัยและรักษาโรคอย่างแม่นยำด้วยความชำนาญในการรักษาโรคที่ยากและซับซ้อน พร้อมกับเทคโนโลยีและยาที่ทันสมัยเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ปลอดภัยและมีประสิทธิผลสูงสุด
รายละเอียดเพิ่มเติม กรุณาติดต่อ:
แก้ไขล่าสุด: 05 กันยายน 2566