• โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจมีสาเหตุจากอะไร
• อาการของโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจมีอย่างไรบ้าง
• รักษาได้ด้วยวิธีใดบ้าง

โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจ (cardiac amyloidosis) โรคที่มักถูกมองข้าม

โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจหรือเรียกกันว่าภาวะหัวใจแข็ง (stiff heart syndrome) เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย แต่ปัจจุบันพบมากขึ้นเรื่อย ๆ จากสถิติในประเทศสหรัฐอเมริกา 1 ใน 4 หรือ 10-25% ของประชากรที่มีอายุมากกว่า 80 ปีอาจมีโอกาสเกิดโรคนี้ได้
 

โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจมีสาเหตุจากอะไร

เกิดจากการที่ร่างกายสร้างโปรตีนอะไมลอยด์ที่มีโครงสร้างผิดปกติทำให้โปรตีนเหล่านี้ไม่ละลายน้ำ ส่งผลให้เกิดการสะสมตามเนื้อเยื่อหรืออวัยวะต่าง ๆ รวมถึงหัวใจ ทำให้หัวใจทำงานผิดปกติ
 

โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจมีกี่ประเภท

โรคอะไมลอยด์โดสิสที่เกี่ยวข้องกับหัวใจมีอยู่ 2 ชนิดด้วยกัน

• AL amyloidosis เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวชนิด plasma cell ในไขกระดูกมีการสร้างโปรตีนที่ช่วยปกป้องร่างกายเรียกว่า immunoglobulin light chain มากผิดปกติโดยไม่ทราบสาเหตุ ส่งผลกระทบต่ออวัยวะทั่วร่างกาย เช่น ตับ ไต หัวใจ ลำไส้และเส้นประสาท
• ATTR amyloidosis เกิดจากโปรตีน transthyretin หรือ TTR ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างผิดปกติ ทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนตามอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะตามเส้นประสาทและหัวใจ แบ่งย่อยได้เป็น 2 ชนิดคือ
  • ชนิดที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม (hereditary amyloidosis)
  • ชนิดที่เกิดในผู้สูงอายุโดยไม่ทราบสาเหตุและไม่พบความผิดปกติทางพันธุกรรม (wild-type หรือ senile amyloidosis

อาการของโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจมีอย่างไรบ้าง

โรคอะไมลอยด์โดสิสที่หัวใจพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง มักมีอาการหลังอายุ 60 ปี อาการที่พบบ่อยมีดังนี้

• เหนื่อย
• อ่อนเพลีย
• ใจสั่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ
• อาการหน้ามืด คล้ายจะเป็นลมขณะเปลี่ยนท่าทาง
• อาการบวม น้ำคั่งอยู่ในร่างกายตามส่วนต่างๆ เช่น ท้อง ขา ข้อเท้า
• หายใจลำบากเมื่ออยู่ในท่านอน
• หากรุนแรงมากจะมีอาการน้ำท่วมปอด
• อาจมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น อาการชาปลายมือ ปลายเท้า โดยเฉพาะ ATTR amyloidosis

 

วินิจฉัยโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจได้อย่างไร

โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจเป็นโรคที่วินิจฉัยยากเนื่องจากมีอาการและอาการแสดงที่ไม่จำเพาะและเกี่ยวข้องกับระบบต่างๆ ในร่างกายหลายระบบ แพทย์จะทำการซักประวัติร่วมกับการตรวจร่างกาย หากพบความผิดปกติทางระบบหัวใจ เช่น ผู้ป่วยมีภาวะหัวใจล้มเหลวชนิดการบีบตัวของหัวใจห้องซ้ายล่างผิดปกติ (heart failure with preserved ejection fraction) โดยไม่มีประวัติโรคความดันโลหิตสูงมาก่อน มีกล้ามเนื้อหัวใจหนาตั้งแต่ 12 มิลลิเมตรขึ้นไป โดยทั่วไปแพทย์จะตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีการดังนี้

• เอกซเรย์ปอด
• ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG)
• ตรวจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนความถี่สูง (Echocardiogram)
• ตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI)
• ตรวจเลือด ดูภาวะซีด หรือวัดระดับ immunoglobulin light chain และ serum immunofixation electrophoresis (IFE)
• ตรวจปัสสาวะดูโปรตีนรั่วในปัสสาวะ และ urine immunofixation electrophoresis (IFE)
• ตรวจทางรังสีวิทยา ^99mTechnitium pyrophosphate (PYP) scan หรือ bone scan เพื่อแยกชนิดของ cardiac amyloidosis

หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR  แพทย์ผู้ชำนาญด้านพันธุศาสตร์จะทำการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน TTR (TTR mutation) เพื่อแยกว่าโรคเกิดจากพันธุกรรมหรือเกิดจากวัย เพื่อเป็นข้อมูลในการพยากรณ์โรคและการดูแลตัวเองของผู้ป่วยต่อไป