เอาชนะโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วยการตรวจยีน
โรคหัวใจก็เหมือนกับพายุร้ายที่ก่อตัวอย่างเงียบๆ เพราะผู้ป่วยมักไม่แสดงอาการในระยะเริ่มแรกหรือมีอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจง แต่อยู่มาวันหนึ่งกลับเสียชีวิตลงอย่างกะทันหันเพราะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน เชื่อว่าไม่มีใครอยากให้สิ่งนี้เกิดขึ้นกับตัวเองหรือคนในครอบครัว การตรวจยีนที่เกี่ยวข้องการการเกิดโรคหัวใจและโรคไขมันในหลอดเลือดสูงช่วยในการวางแผนเพื่อรับมือและรักษาโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Inherited heart disease) ซึ่งทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควรได้

โรคหัวใจชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้มีอะไรบ้าง

โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีหลากหลายชนิดและพบได้บ่อยกว่าที่คิดหรือประมาณ 1 ใน 200 คนทั่วโลก เนื่องจากโดยส่วนใหญ่มีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่น หากเราได้รับยีนที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีนจะทำให้มีโอกาสที่จะเกิดโรคได้ โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นหลายประเภท อาทิเช่น

• โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathy) โดยอาจเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ หรือโรคหัวใจชนิดห้องหัวใจขยายใหญ่ผิดปกติ จนทำให้มีผลต่อความยืดหยุ่น การคลายตัวหรือหดตัวของหัวใจ และส่งผลให้เลือดไปเลี้ยงร่างกายได้น้อย บางคนกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติจนกระทั่งอุดกั้นทางออกของเลือดที่ไปเลี้ยงร่างกาย ทำให้หัวใจล้มเหลว บางครั้งเราพบโรคกล้ามเนื้อหัวใจได้ในคนที่มีร่างกายแข็งแรง ไม่เคยมีอาการใด ๆ เช่น นักกีฬาที่เสียชีวิตเฉียบพลันในขณะเล่นกีฬา หรือแข่งขัน
• โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Arrhythmia) เป็นความผิดปกติของการกำเนิดกระแสไฟฟ้าในหัวใจหรือการนำไฟฟ้าหัวใจ เช่น เต้นเร็วเกินไป ช้าเกินไป หัวใจเต้นไม่เป็นจังหวะสม่ำเสมอ เต้นสะดุดหรือเต้นระริก ทำให้มีผลต่อการสูบฉีดเลือดไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย อาจทำให้หัวใจล้มเหลว หรือหลอดเลือดสมองอุดตัน หรือเสียชีวิตเฉียบพลัน โดยสาเหตุที่ทำให้หัวใจเต้นผิดปกติมีความแตกต่างกันไป เช่น สาเหตุทางพันธุกรรม ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจ ความผิดปกติของร่างกายที่มีผลต่อการทำงานของหัวใจ ปัจจัยแวดล้อมของผู้ป่วยแต่ละราย เป็นต้น
• โรคหลอดเลือดหัวใจ (Coronary artery disease) คือโรคที่เกิดจากหลอดเลือดแดงที่เลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจ (coronary artery) ตีบหรือตัน ปัจจัยหลักๆในการทำเกิดโรคนี้คือ ปัจจัยเสี่ยงที่ไม่สามารถปรับเปลี่ยนได้ เช่น ประวัติครอบครัว อายุ เพศ และปัจจัยเสี่ยงที่สามารถปรับเปลี่ยนได้ เช่น ไขมันในเลือดสูง ความดันในเลือดสูง โรคเบาหวานหรือสูบบุหรี่ โดยสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในโรคกลุ่มนี้คือ ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia) ซึ่งเป็นมาแต่เกิด ทำให้ระดับคอเลสเตอรอล LDL ในเลือดสูงกว่าปกติ ทำให้หลอดเลือดเสื่อมและตีบตันก่อนวัยอันควร
• โรคหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด (Aortic dissection) เป็นการปริแตกและเลือดไหลออกมาอย่างรวดเร็วจนทำให้เสียชีวิตเฉียบพลันในเวลาไม่กี่นาที โดยเป็นโรคที่มีความรุนแรงและมีผลเฉียบพลันมากที่สุดโรคหนึ่ง โดยพบได้ในคนไข้ที่มีความดันโลหิตสูง คุมความดันโลหิตได้ไม่ดี หรือเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เช่นกลุ่ม มาร์แฟน ซินโดรม (Marfan syndrome) เป็นต้น

ใครบ้างที่ควรตรวจยีนโรคหัวใจทางกรรมพันธุ์

• ผู้ที่เป็นโรคหัวใจก่อนวัยอันควร เช่น เส้นเลือดหัวใจตีบตัน หัวใจวาย โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนา หัวใจล้มเหลว หลอดเลือดแดงแตก
• มีประวัติคนในครอบครัวเสียชีวิตเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ เช่น ไหลตายหรือเสียชีวิตระหว่างออกกำลังกาย
• คนทั่วไปที่ห่วงใยในสุขภาพ มีอายุตั้งแต่ 18 ปีขึ้นไปและต้องการรู้ความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจในอนาคต

ขั้นตอนการตรวจมีอย่างไรบ้าง

เนื่องจากยีนโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้มีอยู่มากมาย ดังนั้นแพทย์จะพยายามตรวจให้เฉพาะเจาะจงกับโรคที่เป็นให้มากที่สุด ด้วยการซักประวัติอย่างละเอียด ดูความกังวลและความคาดหวังของผู้ป่วย รวมถึงการตรวจร่างกาย เมื่อผู้ป่วยพร้อมแพทย์จะตรวจยีนด้วยขั้นตอนง่ายๆ โดยการเจาะเลือดหรือเก็บตัวอย่างน้ำลายแล้วนำไปสกัดเป็นสารพันธุกรรมหรือเราเรียกว่า ดีเอ็นเอ (DNA) แล้วนำไปตรวจโดยเครื่องมือในห้องปฎิบัติการที่ทันสมัย เรียกว่า Next Generation Sequencing เพื่อถอดรหัสพันธุกรรมและแปลผล ถึงแม้ขั้นตอนการตรวจยีนจะง่ายและสะดวกสบาย แต่จำเป็นต้องใช้ความชำนาญของนักพันธุศาสตร์และแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์เพื่อแปลผลได้อย่างถูกต้อง แม่นยำ โดยระยะเวลาในการแปลผลมักใช้เวลา 3-4 สัปดาห์ 

หากตรวจแล้วพบว่ามียีนโรคหัวใจ จะต้องทำอย่างไรต่อไป

เมื่อได้ผลแล้วว่าผู้ป่วยมียีนกลายพันธุ์ที่เกี่ยวเนื่องกับโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่หากยังไม่มีอาการ แพทย์ก็อาจแนะนำให้ตรวจคัดกรองเพิ่มเติม รวมถึงวางแผนเรื่องการดูแลรักษา พร้อมนัดติดตามผลเป็นระยะทุก 1-3 ปี แต่หากพบว่าผู้ป่วยเริ่มมีความผิดปกติของหัวใจ ก็จะเข้าสู่กระบวนการรักษาต่อไป

ประโยชน์ของการตรวจยีนโรคหัวใจมีอะไรบ้าง

• ทำให้ทราบว่ามียีนโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่
• ช่วยยืนยันคำวินิจฉัยสำหรับคนที่เป็นโรคหัวใจอยู่แล้ว ช่วยเป็นแนวทางในการรักษา ให้ยาที่เฉพาะเจาะจงกับโรค และปรับยาให้เหมาะสมกับผู้ป่วยได้
• เมื่อพบว่าผู้ป่วยมียีนโรคหัวใจที่กลายพันธุ์ เราสามารถแนะนำสมาชิกของครอบครัวสายตรงมาตรวจเพื่อคัดกรอง รวมถึงดูแลรักษาแต่เนิ่น ๆ ในกรณีสมาชิกของครอบครัวตรวจพบว่ามียีนโรคหัวใจที่กลายพันธุ์เหมือนกัน
• ผู้ป่วยที่อยู่ในขั้นตอนวางแผนครอบครัว และต้องการมีบุตร สามารถคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนเป็นการตรวจดูความผิดปกติของตัวอ่อนในระดับยีน ร่วมกับการใช้เทคโนโลยีการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย หรือการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) เพื่อหลีกเลี่ยงและหยุดโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปสู่ทารก

ทำไมผู้ป่วยถึงเลือกรักษากับบำรุงราษฎร์

เราให้การบริการอย่างครอบคลุมเกี่ยวกับโรคหัวใจและหลอดเลือด โดยมุ่งเน้นการบริการแบบ one stop service และการทำงานเป็นทีมแบบสหสาขาวิชาชีพ โดยแพทย์โรคหัวใจที่มีความชำนาญเฉพาะทางทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์เวชพันธุศาสตร์เพื่อวินิจฉัย ให้คำปรึกษา และดูแลผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจทางพันธุกรรม รวมถึงครอบครัวของผู้ป่วยในทุกระยะของชีวิต ทีมงานของเราประกอบด้วย แพทย์อายุรกรรมโรคหัวใจ กุมารแพทย์โรคหัวใจ ศัลยแพทย์หัวใจและทรวงอก พยาบาลที่ผ่านการฝึกอบรมในการดูแลผู้ป่วยโรคหัวใจ แพทย์โรคหัวใจที่ชำนาญด้านเวชพันธุศาสตร์ แพทย์เวชพันธุศาสตร์ นักพันธุศาสตร์ แพทย์เวชศาสตร์ฟื้นฟูเฉพาะทางหัวใจ นักกายภาพบำบัดและนักโภชนาการ