ตรวจยีนโรคหัวใจ มีประโยชน์อย่างไรบ้าง

การตรวจหาความเสี่ยงโรคหัวใจรวมไปถึงโรคหลอดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นการตรวจสุขภาพเชิงรุก ช่วยพยากรณ์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือดที่เกิดจากพันธุกรรม เพื่อประโยชน์ในการวางแผนป้องกันและเฝ้าระวังการเกิดโรคได้ดียิ่งขึ้น การตรวจมีประโยชน์หลากหลายยกตัวอย่างเช่น

• ทำให้ทราบว่ามียีนโรคหัวใจและหลอดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ ช่วยพยากรณ์ความเสี่ยง เพื่อวางแผนป้องกันก่อนที่จะเกิดโรค
• ในกรณีที่มีอาการ การตรวจช่วยหาสาเหตุ ยืนยันสาเหตุของการเกิดโรค เป็นข้อมูลสำคัญที่ช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้อง แม่นยำ
• เมื่อพบการกลายพันธุ์ของยีนในผู้ป่วย ข้อมูลเหล่านี้จะสามารถใช้แนะนำสมาชิกสายตรงในครอบครัวให้ได้รับคำปรึกษาและการตรวจคัดกรองยีนต่อไปได้อย่างเหมา
• ะสม นอกเหนือจากนี้ผู้ป่วยที่อยู่ในขั้นตอนวางแผนครอบครัว และต้องการมีบุตร สามารถคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนเป็นการตรวจดูความผิดปกติของตัวอ่อนในระดับยีน ร่วมกับการใช้เทคโนโลยีการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย หรือการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) เพื่อหลีกเลี่ยงและหยุดโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปสู่ทารก

 

โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้มีอะไรบ้าง

โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีอยู่หลากหลายชนิด แต่ที่พบได้บ่อย สามารถแบ่งออกได้เป็น 4 กลุ่มใหญ่ๆ ด้วยกัน

• โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathy) โดยอาจเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ หรือโรคหัวใจชนิดห้องหัวใจขยายใหญ่ผิดปกติ จนทำให้มีผลต่อความยืดหยุ่น การคลายตัวหรือหดตัวของหัวใจ และส่งผลให้เลือดไปเลี้ยงร่างกายได้น้อย บางคนกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติจนกระทั่งอุดกั้นทางออกของเลือดที่ไปเลี้ยงร่างกาย ทำให้หัวใจล้มเหลว บางครั้งเราพบโรคกล้ามเนื้อหัวใจได้ในคนที่มีร่างกายแข็งแรง ไม่เคยมีอาการใดๆ เช่น นักกีฬาที่เสียชีวิตเฉียบพลันในขณะเล่นกีฬา หรือแข่งขัน ในบางกรณีอาจจะเริ่มมีอาการเมื่ออยู่ในวัยรุ่นหรือวัยทำงานขึ้นไป
• โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Arrhythmia) เป็นความผิดปกติของการกำเนิดกระแสไฟฟ้าในหัวใจหรือการนำไฟฟ้าหัวใจ เช่น เต้นเร็วเกินไป ช้าเกินไป หัวใจเต้นไม่เป็นจังหวะสม่ำเสมอ เต้นสะดุดหรือเต้นระริก ทำให้มีผลต่อการสูบฉีดเลือดไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย อาจทำให้หัวใจล้มเหลว หรือหลอดเลือดสมองอุดตัน หรือเสียชีวิตเฉียบพลัน โดยสาเหตุที่ทำให้หัวใจเต้นผิดปกติมีความแตกต่างกันไป เช่น สาเหตุทางพันธุกรรม ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจ ความผิดปกติของร่างกายที่มีผลต่อการทำงานของหัวใจ ปัจจัยแวดล้อมของผู้ป่วยแต่ละราย เป็นต้น โรคที่คุ้นหูกันในกลุ่มนี้เช่นโรคไหลตาย อาจพบได้ในกลุ่มคนวัยทำงานที่เสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุเบื้องต้น
• ภาวะไขมันในเลือดสูงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia) สามารถพบคนที่มียีนผิดปกตินี้ได้ประมาณ 1 ใน 200 ถึง 250 ของประชากรทั่วไป ทำให้มีไขมันในเลือดหรือมีไขมันเลว (LDL-C) สูง อาทิเช่น สูงมากกว่า 190 mg/dL ตั้งแต่อายุยังน้อย คนกลุ่มนี้อาจมีประวัติครอบครัว เช่น คุณพ่อหรือคุณแม่มีไขมันในเลือดสูง หรือ เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุไม่มาก การตรวจยีนทำให้แพทย์สามารถวินิจฉัย หรือยืนยันสาเหตุทางพันธุกรรมของการเกิดภาวะไขมันในเลือดสูง วางแผนการรักษาเพื่อควบคุมระดับไขมันในเลือดให้อยู่ในระดับที่เหมาะสม ป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจหรือหลอดเลือดสมองตั้งแต่อายุน้อย ๆ ก่อนวัยอันควร 
• โรคหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด (Aortic dissection) เป็นการปริแตกและเลือดไหลออกมาอย่างรวดเร็วจนทำให้เสียชีวิตเฉียบพลันในเวลาไม่กี่นาที โดยเป็นโรคที่มีความรุนแรงและมีผลเฉียบพลันมากที่สุดโรคหนึ่ง โดยพบได้ในคนไข้ที่มีความดันโลหิตสูง คุมความดันโลหิตได้ไม่ดี หรือเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เช่นกลุ่ม มาร์แฟน ซินโดรม (Marfan syndrome) เป็นต้น บางครั้งผู้ป่วยกลุ่มนี้ไม่มีอาการใดๆ มาก่อน อยู่ดีๆ รู้สึกเจ็บหน้าอกแบบเฉียบพลัน กลายเป็นภาวะฉุกเฉินต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข หากรู้ก่อนเราสามารถป้องกันได้ด้วยการให้ยาควบคุมความดันให้เหมาะสมและติดตามอาการด้วยการตรวจพิเศษอื่นๆ 

 

ใครบ้างที่ควรตรวจยีนโรคหัวใจ

ปัจจุบันมียีนกลุ่มหนึ่งที่มีหลักฐานอย่างค่อนข้างชัดเจนว่ามีความสัมพันธ์กับโรคหัวใจที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเราจะแนะนำให้ผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวหรือเป็นโรคหัวใจเหล่านี้ได้รับคำปรึกษา (genetic counseling) และพิจารณาตรวจยีนเหล่านี้ รวมถึงคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวแต่รักสุขภาพและมีอายุตั้งแต่ 18 ปีขึ้นไปที่อยากทราบความเสี่ยงของตนเองก็สามารถตรวจได้เช่นกัน

 

ตรวจยีนโรคหัวใจทำได้อย่างไร

การตรวจใช้เพียงตัวอย่างเลือดโดยไม่ต้องอดน้ำและอาหาร หรือตัวอย่างน้ำลายซึ่งต้องงดน้ำ งดอาหารประมาณ 1 ชั่วโมงก่อนการตรวจ หลังจากนั้นจึงนำตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายไปสกัดเป็นสารพันธุกรรมหรือที่เราเรียกว่า ดีเอ็นเอ (DNA) และนำไปตรวจโดยเครื่องมือในห้องปฏิบัติการที่ทันสมัย เรียกขั้นตอนนี้ว่า Next Generation Sequencing เพื่อถอดรหัสพันธุกรรมและแปลผล ถึงแม้ขั้นตอนการตรวจยีนจะง่ายและสะดวกสบาย แต่จำเป็นต้องใช้ความชำนาญของนักพันธุศาสตร์และแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์เพื่อแปลผลได้อย่างถูกต้อง แม่นยำ โดยระยะเวลาในการแปลผลมักใช้เวลา 3-4 สัปดาห์

 

การตรวจยีนมีความแม่นยำมากน้อยเพียงใด

มีความแม่นยำสูงเพราะเราใช้เทคโนโลยีที่ผ่านการใช้งานจนพิสูจน์ได้ถึงประสิทธิภาพและความแม่นยำ รวมถึงห้องปฏิบัติการที่ได้มาตรฐานสากล ผลตรวจเป็นที่รับรองทั่วโลก นอกจากนี้เรายังมีแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์และนักพันธุศาสตร์ที่มีความชำนาญในการถอดรหัสดีเอ็นเอและแปลผลได้อย่างถูกต้อง สามารถตรวจเพียงครั้งเดียว ไม่ต้องทำซ้ำตลอดชีวิต

 

เราทำงานเป็นทีมเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลรักษาที่ดีที่สุด

เรามุ่งเน้นการทำงานเป็นทีม ประกอบด้วยทีมอายุรแพทย์หัวใจและแพทย์เวชพันธุศาสตร์และสหสาขาวิชาชีพอื่นๆ ทำงานประสานกันอย่างไร้รอยต่อ เพื่อร่วมมือกันในการดูแลรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจและครอบครัวของผู้ป่วยในทุกระยะของชีวิต


เรียบเรียงโดย ผศ.นพ. พลกฤต ทีฆคีรีกุล
ผู้ชำนาญการด้านอายุรศาสต์โรคหัวใจ และเวชพันธุศาสตร์