การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา ที่สามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นๆ การทดสอบโดยปกติ เลือดของมารดาจะมีชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกปน การทดสอบ NIPT นี้เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดมารดาเพียงเล็กน้อย การทดสอบนี้ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ ระยะรอผลการทดสอบภายใน 10 วัน

1. การตรวจคัดกรองความผิดปกติจากการเกินมาของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21
2. การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (sex chromosome aneuploidy)
3. การตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นๆ (Other chromosome Aneuploidy) ประกอบด้วยโครโมโซมคู่ที่ 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20 และ 22
4. การระบุเพศของทารก (sex determination) (สามารถเลือกได้)
5. การตรวจคัดกรองความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 22 (DiGeorge syndrome : 22q11.2 deletion syndrome) การขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 22 ทำให้มีความผิดปกติที่หัวใจ ระบบภูมิคุ้มกัน เพดานปากแหว่ง และมีความบกพร่องทางพัฒนาการ
6. การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม ที่เกิดจากการขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นมาบางส่วนของโครโมโซมคู่อื่นๆ อีก 91 ตำแหน่ง (รวม DiGeorge syndrome เท่ากับ 92 ตำแหน่ง) สำหรับการทดสอบ NIPT Plus
7. การตรวจ NIPT ให้ผลการตรวจ ที่มีความถูกต้องถึง 99% นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจเพศของทารกในครรภ์ได้ ในบางกรณีที่ข้อมูลในการวิเคราะห์เพศไม่เพียงพอ อาจมีการรายงานผลว่าไม่สามารถตรวจทราบเพศของทารกในครรภ์ได้ แต่ไม่มีผลกระทบต่อผลการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13

ปลอดภัย : ไม่เป็นอันตรายต่อมารดาและทารกในครรภ์ และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
รวดเร็ว   : การตรวจ NIPT ที่รพ.บำรุงราษฎร์ สามารถทราบผลการตรวจภายในเวลา 7-10 วัน
แม่นยำ   : การตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติและการตรวจหาเพศของทารกในครรภ์มีความแม่นยำถึง 99%
ง่ายดาย  : โดยใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดาเพียงเล็กน้อย (ประมาณ 10 ซีซี)
คุณภาพเชื่อถือได้  : ตรวจวิเคราะห์โดยห้องปฏิบัติการมาตรฐานของโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ โดยใช้การทดสอบ ชุดการตรวจวินิจฉัยที่ได้รับการรับรองมาตรฐาน CE-IVD

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เป็นการตรวจคัดกรองด้วยเทคโนโลยีวิเคราะห์ลำดับเบส (next generation sequencing) ซึ่งมีความแม่นยำสูงและปลอดภัย โดยทำการตรวจวิเคราะห์ชิ้นส่วนของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดมารดาจากการเจาะเก็บตัวอย่างเลือดมารดาประมาณ 10 ซีซี แล้วนำมาปั่นแยกให้ได้พลาสมาซึ่งประกอบไปด้วยชิ้นส่วนของดีเอ็นเอของมารดาและรกของทารกในครรภ์ มาทำการตรวจวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซม

โดยปกติมนุษย์มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง (ได้จากมารดา 23 แท่ง จากบิดา 23 แท่ง) ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดได้หลายลักษณะ เช่น ความผิดปกติที่จำนวนโครโมโซม ได้แก่ โครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (trisomies) และโครโมโซมขาดไป 1 แท่ง (monosomies), ความผิดปกติที่โครงสร้างของโครโมโซม ได้แก่ การขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม (microdeletion) และการสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) รวมไปถึงภาวะโมเซอิกคือการปะปนกันของเซลล์ที่มีโครโมโซมปกติและผิดปกติ

สาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมเกิดได้จากหลายสาเหตุ ความผิดปกติบางชนิดพบมากขึ้นเมื่อมารดามีอายุมากขึ้น แต่บางชนิดไม่ขึ้นกับอายุของมารดา แต่อาจเกิดจากการส่งต่อทางพันธุกรรมหรือจากสาเหตุอื่น
 

• มารดาที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
• มารดาที่ตั้งครรภ์เดี่ยวหรือครรภ์แฝดสอง
• มารดาที่ตั้งครรภ์โดยใช้เทคโนโลยีเด็กหลอดแก้ว โดยได้รับการบริจาคไข่ (donor egg) หรือการตั้งครรภ์แทน (surrogate pregnancy) (ในกรณีที่เป็นการบริจาคไข่ต้องระบุอายุของผู้บริจาค ณ วันที่เก็บไข่ด้วย)

• มารดาที่เป็นมะเร็ง
• มารดาที่มีความผิดปกติจากการเกินมาของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์
• มารดาที่ได้รับภูมิคุ้มกันบำบัด หรือการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดก่อนการเจาะเก็บเลือดเพื่อทำการทดสอบ
• มารดาที่ได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ
• มารดาเพิ่งได้รับเลือด
• มารดาที่ตั้งครรภ์แฝดที่ทารกหายไปหนึ่งคน (vanishing twin)

• Low risk (ความเสี่ยงต่ำ) หมายความว่า มีความเสี่ยงน้อยมากที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำการทดสอบ
• High risk (ความเสี่ยงสูง) หมายความว่า มีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำการทดสอบและ ควรรับการตรวจยืนยันด้วยวิธีตรวจอื่นเพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก
• No result (ไม่ได้ผลลัพธ์) เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก เป็นผลมาจากการที่พบดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในเลือดของมารดาไม่ เพียงพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์ อาจต้องทำการเจาะเลือดมารดาเพิ่มเติมเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน
• A sex determination failure เป็นกรณีที่ข้อมูลไม่เพียงพอต่อการวิเคราะห์เพศของทารก อย่างไรก็ตามผลดังกล่าวไม่มีผลต่อ คุณภาพการวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ