การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เป็นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมและโรคพันธุกรรมของตัวอ่อนที่ได้จากการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อให้ได้ตัวอ่อนที่สมบูรณ์แข็งแรงก่อนย้ายตัวอ่อนกลับเช้าสู่โพรงมดลูก ช่วยเพิ่มโอกาสการฝังตัวของตัวอ่อน ลดอัตราการแท้งจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและและลดโอกาสความผิดปกติแต่กำเนิดของทารก
 

การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวมีอยู่ 2 วิธี ดังนี้

1. การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมตัวอ่อน PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
คนปกติจะมีโครโมโซมอยู่ 46 แท่งหรือ 23 คู่ ประกอบด้วยโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ หากจำนวนแท่งโครโมโซมขาดหายไปหรือเกินมา จะทำให้ร่างกายและสติปัญญาเกิดความผิดปกติได้ การตรวจ PGT-A เป็นกระบวนการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทั้ง 23 คู่ โดยใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่ทันสมัย มีความละเอียด แม่นยำสูง เป็นวิธีที่ได้มาตรฐานในปัจจุบัน

2. การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมตัวอ่อน PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorder)
เป็นการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวเพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่ได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากบิดาหรือมารดาก่อนย้ายตัวอ่อนกลับเข้าสู่โพรงมดลูก หากบิดาหรือมารดาหรือทั้งสองฝ่ายมีความผิดปกติทางพันธุกรรม แล้วไม่ได้มีการตรวจคัดกรอง อาจถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกติไปยังทารก โรคทางพันธุกรรมจากยีนเดี่ยวมีหลากหลาย ที่พบบ่อย คือ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคถุงน้ำในไต และการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 ที่ก่อให้เกิดมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ 
 

เป็นขั้นตอนต่อเนื่องจากการทำ ICSI เมื่อเลี้ยงตัวอ่อนจนถึงระยะ Blastocyst (5-6 วันหลังปฏิสนธิ) ซึ่งเป็นระยะที่เซลล์ของตัวอ่อนประกอบไปด้วย Inner Cell Mass (ICM) ที่จะเจริญไปเป็นทารกและ Trophectoderm (TE) ที่จะเจริญไปเป็นรก เซลล์รกจะถูกสร้างขึ้นมามากว่า 100 เซลล์ ทางห้องปฏิบัติการจะใช้เทคนิคการดึงเซลล์รก (Biopsy) เพียงเล็กน้อยในการตรวจวิเคราะห์ การดึงเซลล์ไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อนและไม่เป็นอันตรายต่อเซลล์ที่จะพัฒนาไปเป็นทารก
 

• เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ โดยมีอัตราการตั้งครรภ์จากตัวอ่อนที่ตรวจโครโมโซมอยู่ที่ 70-80%
• ลดความเสี่ยงจากการแท้งบุตร
• เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่แข็งแรงสมบูรณ์

• ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
• มีประวัติเคยทำเด็กหลอดแก้วไม่สำเร็จมาแล้วหลายครั้ง
• มีประวัติโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคถุงน้ำในไต โรคมะเร็งบางชนิด เช่น โรคมะเร็งเต้านม
• คู่สมรสที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวหรือมีบุตรคนแรกที่มีโครโมโซมผิดปกติ 
• ผู้หญิงที่มีประวัติแท้งบุตรมามากกว่า 2 ครั้งโดยมีสาเหตุจากทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือหาสาเหตุไม่ได้