Trong một thời gian dài, cách chắc chắn nhất để xác nhận chẩn đoán ung thư đòi hỏi phải cắt các mảnh mô từ vùng bị ảnh hưởng để xét nghiệm, còn gọi là sinh thiết mô. Ngay cả trong một số trường hợp như một số loại ung thư phổi, trong đó chụp X-quang hoặc MRI là đủ để chẩn đoán chính xác, các bác sĩ vẫn yêu cầu thông tin chi tiết hơn để quyết định phương pháp điều trị tốt nhất.

Việc này thường gây khó khăn cho các bác sĩ, những người phải trăn trở xem có cần sinh thiết hay không, bởi vì việc thực hiện một thủ thuật xâm lấn trên cơ thể vốn đã ốm yếu của bệnh nhân có thể gây ra các biến chứng. Điều này đặc biệt đúng đối với những bệnh nhân ung thư phổi. Không chỉ khó tiếp cận phổi bằng phẫu thuật, mà bệnh nhân ung thư phổi cũng có xu hướng già hơn, làm tăng nguy cơ biến chứng do phẫu thuật. Bản thân việc xét nghiệm sinh thiết có thể mất nhiều thời gian và sẽ kéo dài cả quá trình điều trị lâu hơn nữa. Chính những thách thức này đã thúc đẩy cộng đồng y tế tìm ra những cách mới để xác nhận sự hiện diện của ung thư trong các tế bào; và thành công của họ được gọi là “sinh thiết chất lỏng.”
 

Sinh thiết lỏng là gì?

Việc này đòi hỏi phải lấy một mẫu máu khoảng 10 ml từ bệnh nhân để kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Tuy nhiên, không phải là tìm các tế bào ung thư trong máu, mà là tìm DNA của chúng lưu thông trong máu. DNA này sẽ bị đột biến đến một mức độ mà nó có thể được phân biệt với DNA của các tế bào thông thường. Mẫu máu sẽ trải qua một quá trình tinh lọc trước khi được xét nghiệm với thiết bị có độ nhạy cao, có thể đọc chính xác từ các mẫu rất nhỏ. Tốc độ của phương pháp này cho phép chuyển tiếp kịp thời đến giai đoạn điều trị tiếp theo.

Phương pháp chẩn đoán này rất có lợi trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ [NSCLC]), vì nó tạo ra các điều kiện để sử dụng liệu pháp nhắm mục tiêu, xác định nhanh chóng hơn và trực tiếp nhắm vào các tế bào ung thư, gây ra ít tác dụng phụ hơn. Để có sự chính xác trong các phương pháp điều trị này, các bác sĩ phải có một bức tranh thật chi tiết về loại tế bào ung thư đang hiện diện, để chọn đúng liệu pháp nhắm mục tiêu.

Tại cuộc họp của Hội Y khoa Ung thư châu Âu (ESMO) năm 2019, những phát hiện của nhiều nghiên cứu đã chỉ ra hiệu quả của sinh thiết lỏng. Sinh thiết lỏng là không thể thiếu trong nghiên cứu BFAST, cho phép các nhà nghiên cứu xác định được các bệnh nhân NSCLC bị đột biến ALK với tỷ lệ tương tự với những người được phát hiện bằng sinh thiết truyền thống, và điều trị cho bệnh nhân kịp thời và hiệu quả hơn. Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ cũng đã phê duyệt việc sử dụng sinh thiết lỏng để kiểm tra đột biến gen EGFR trong tế bào ung thư, để quyết định có nên điều trị cho bệnh nhân NSCLC bằng thuốc ức chế tyrosine kinase hay không.

Bản thân Trung tâm Ung thư Horizon đã quá hiểu về lợi ích của công nghệ y tế mới này. Đó là lý do tại sao chúng tôi đã trang bị nền tảng sinh thiết lỏng Oncomine™ Pan-Cancer Cell-Free Assay của Thermo Fisher Scientific. Bằng cách tiến hành toàn bộ quá trình sinh thiết ngay tại trung tâm, chúng tôi sẽ có kết quả nhanh hơn với chi phí thấp hơn. Điều này cho phép các bác sĩ bắt đầu điều trị sớm hơn, đồng thời giảm thiểu chi phí cho bệnh nhân. Thêm vào đó, Trung tâm Ung thư Horizon là cơ sở đầu tiên và duy nhất ở Thái Lan có khả năng kiểm tra sự dung hợp gen, một đặc điểm của một số loại ung thư.
 

Sinh thiết lỏng sẽ cải thiện việc điều trị ung thư như thế nào?

Hiện tại, việc sử dụng sinh thiết lỏng vẫn còn hạn chế đối với một số loại thuốc dùng kèm với công cụ chẩn đoán. Tuy nhiên, kỹ thuật này rất hứa hẹn cho các giai đoạn điều trị ung thư khác, chẳng hạn như chẩn đoán ung thư ở giai đoạn đầu, thậm chí trước khi các khối u hình thành, do xác định được các DNA đột biến đang lưu thông trong máu. Sinh thiết lỏng cũng có thể được dùng để kiểm tra theo dõi; nếu bệnh nhân đáp ứng tốt với việc điều trị, mức độ DNA đột biến phát hiện được trong máu sẽ giảm. Sinh thiết lỏng cũng có thể được sử dụng để xác nhận một bệnh nhân đã hết ung thư chưa, mà không phải chờ xem các triệu chứng rõ ràng có tái phát hay không. Vẫn còn một chặng đường dài để đi, nhưng các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới đang nghiên cứu những khả năng thú vị này.

Sẽ không quá lời khi gọi sinh thiết lỏng là một bước đột phá chưa từng có trong lĩnh vực điều trị ung thư, nhờ tốc độ, sự thuận tiện và ít đau đớn mà nó mang lại cho bệnh nhân. Tính linh hoạt của nó cũng hứa hẹn rằng nó có thể trở thành một quy trình chuẩn trong một hoặc hai thập kỷ tới, và sẽ phổ biến như xét nghiệm cholesterol hoặc đường trong máu. Nó đưa ra cảnh báo sớm cho bệnh nhân, nghĩa là vấn đề sẽ được chỉ ra ở giai đoạn sớm nhất có thể, từ đó cân nhắc các lựa chọn điều trị hoặc phòng ngừa.