แต่ไหนแต่ไรมา วิธีตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งที่แม่นยำที่สุด ดูจะหนีไม่พ้นการตัดก้อนมะเร็งไปตรวจโดยตรง ทว่าบางครั้ง วิธีนี้ก็อาจก่อให้เกิดปัญหาหนักอกแก่แพทย์ผู้รักษา โดยเฉพาะในกรณีของผู้ป่วยมะเร็งปอด ซึ่งตำแหน่งของอวัยวะทำให้เก็บชิ้นเนื้อได้ยาก อีกทั้งผู้ป่วยมักจะเป็นผู้สูงอายุ จึงมีความเสี่ยงมากอยู่ก่อนแล้ว แต่การทำ liquid biopsy สามารถลดความเสี่ยงดังกล่าวลงได้ และใช้เลือดผู้ป่วยเพียง 10 มิลลิลิตรเท่านั้น ความรวดเร็ว สะดวก และแม่นยำของวิธีวินิจฉัยใหม่ล่าสุดนี้ ช่วยให้แพทย์ตัดสินใจเลือกยาได้ถูกโรค ถูกคน และถูกเวลายิ่งกว่าเดิม

แต่ไหนแต่ไรมา วิธีตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งที่แม่นยำที่สุด มักจะหนีไม่พ้นการตัดก้อนมะเร็งไปตรวจโดยตรง หรือที่เราเรียกกันง่ายๆ ว่า “การตัดชิ้นเนื้อไปตรวจ” (tissue biopsy) กระทั่งในกรณีของมะเร็งปอดบางชนิด ซึ่งแค่ผลการตรวจเอกซเรย์หรือเอ็มอาร์ไอก็เพียงพอต่อการวินิจฉัยแล้ว แพทย์ก็ยังต้องการตัดชิ้นเนื้อไปตรวจเพิ่มเติมเพื่อเลือกยาที่จะใช้ในการรักษาให้ถูกต้อง

สิ่งนี้ก่อให้เกิดปัญหาหนักอกแก่แพทย์ ว่าควรสั่งเจาะชิ้นเนื้อไปตรวจหรือไม่ เนื่องจากการผ่าตัดอาจก่อให้เกิดผลแทรกซ้อนตามมา โดยเฉพาะในกรณีของผู้ป่วยมะเร็งปอด ซึ่งตำแหน่งของอวัยวะทำให้เก็บชิ้นเนื้อได้ยาก อีกทั้งผู้ป่วยมักจะเป็นผู้สูงอายุ ความเสี่ยงจึงมากอยู่ก่อนแล้ว และการตรวจชิ้นเนื้อก็อาจจะใช้เวลานาน ทำให้การรักษาล่าช้า ทว่าในที่สุด ความพยายามของวงการแพทย์ในการคิดค้นวิธีใหม่ในการตรวจยืนยันเซลล์มะเร็งก็ประสบความสำเร็จ และผลลัพธ์ก็คือสิ่งที่เรียกว่า “liquid biopsy”  

Liquid Biopsy คืออะไร?

คือการเจาะเลือดผู้ป่วยไปประมาณ 10 มิลลิลิตร เพื่อตรวจหามะเร็ง แต่สิ่งที่ตรวจจับได้นั้นไม่ใช่เซลล์มะเร็งโดยตรง ทว่าเป็นดีเอ็นเอของเซลล์มะเร็งที่อยู่ในกระแสเลือด (circulating DNA) ซึ่งกลายพันธุ์จนต่างจากดีเอ็นเอของเซลล์ปกติ เลือดของผู้ป่วยจะผ่านกรรมวิธีทำให้บริสุทธิ์ แล้วนำเข้าเครื่องวิเคราะห์ที่มีความละเอียดสูง สามารถตรวจพบดีเอ็นเอของเซลล์มะเร็งในปริมาณน้อยๆ ได้ ทั้งยังรายงานผลได้อย่างรวดเร็ว ผู้ป่วยจึงได้รับการรักษาได้ทันท่วงที

วิธีการตรวจนี้ มีประโยชน์อย่างยิ่งต่อการวางแผนการรักษามะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์เล็ก (non-small cell lung cancer [NSCLC]) ด้วยยารักษามะเร็งแบบเฉพาะจุด (targeted therapy) อันเป็นยารักษามะเร็งกลุ่มใหม่ที่เป็นการส่งยาไปทำลายเซลล์มะเร็งโดยตรง จึงมีประสิทธิภาพสูงและผลข้างเคียงต่ำ แต่ฤทธิ์อันจำเพาะเจาะจงของยาก็ทำให้แพทย์ต้องทราบชนิดของเซลล์ที่แน่ชัดก่อน จึงจะเลือกใช้ยาได้ถูกโรค ถูกคน และถูกเวลาที่สุด

งานวิจัยหลายชิ้นซึ่งนำเสนอในที่ประชุมสมาคมมะเร็งวิทยาแห่งยุโรป (ESMO 2019) ได้พิสูจน์ให้เห็นถึงประสิทธิผลของ liquid biopsy เช่น การศึกษา BFAST ที่ใช้วิธี liquid biopsy ระบุตัวผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิด NSCLC ที่มีการกลายพันธุ์ชนิด ALK ได้แม่นยำไม่แพ้การตัดชิ้นเนื้อไปตรวจ ทว่าได้ผลเร็วกว่ามาก ผู้ป่วยจึงได้รับการรักษาเร็วยิ่งขึ้น และในปัจจุบัน องค์การอาหารและยาสหรัฐฯ ก็อนุมัติให้ใช้ชุดตรวจ liquid biopsy ตรวจหาดีเอ็นเอของเซลล์มะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ของยีน EGFR เพื่อประกอบการตัดสินใจว่าจะให้การรักษาผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิด NSCLC ด้วยยาในกลุ่ม EGFR tyrosine kinase inhibitors หรือไม่

Horizon Regional Cancer Center เล็งเห็นถึงประโยชน์ที่ชาวไทยจะได้รับจากเทคโนโลยีดังกล่าว จึงได้นำเทคโนโลยีการตรวจ liquid biopsy ที่มีชื่อว่า Oncomine™ Pan-Cancer Cell-Free Assay ของบริษัท Thermo Fisher Scientific มาใช้ภายในห้องปฏิบัติการของเรา ทำให้สามารถย่นระยะเวลารอคอยผลและลดค่าใช้จ่ายเมื่อเทียบกับการส่งตัวอย่างไปตรวจภายนอก แพทย์จึงเริ่มการรักษาได้เร็วขึ้น ในขณะที่ผู้ป่วยก็ประหยัดค่าใช้จ่ายได้มากขึ้นเช่นกัน นอกจากนี้ Horizon Regional Cancer Center ยังเป็นที่แรกและที่เดียวในประเทศไทย ที่สามารถตรวจหา gene fusions หรือการที่ยีนซึ่งควรจะอยู่แยกกันกลับเชื่อมเป็นยีนเดียวกัน อันเป็นลักษณะเฉพาะของเซลล์มะเร็งบางชนิด
 

Liquid biopsy ช่วยยกระดับการรักษาโรคมะเร็งได้อย่างไร?

ปัจจุบันนี้ การใช้งาน liquid biopsy ยังจำกัดอยู่แค่การตรวจหายีนกลายพันธุ์เพื่อเลือกใช้ยาให้เหมาะสม แต่นักวิจัยเชื่อกันว่า เทคนิคดังกล่าวนี้ น่าจะนำไปใช้ขั้นตอนอื่นๆ ของการรักษาได้ในอนาคต ไม่ว่าจะเป็นการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งตั้งแต่ระยะต้นๆ ซึ่งอาจยังไม่พบก้อนมะเร็ง แต่มีดีเอ็นเอของเซลล์มะเร็งในกระแสเลือด การติดตามผลการรักษา ซึ่งหากผู้ป่วยตอบสนองได้ดี ปริมาณดีเอ็นเอก็ควรจะลดลง ไปจนถึงการติดตามผู้ป่วยที่รักษาโรคมะเร็งจนหายขาดแล้ว ว่ามีการกลับเป็นซ้ำหรือไม่ แทนที่จะต้องรอให้มีอาการเหมือนก่อน

เราจึงกล่าวได้ว่า liquid biopsy หรือการตรวจดีเอ็นเอของมะเร็งในกระแสเลือด ช่วยยกระดับการรักษาโรคมะเร็งให้สูงขึ้นอย่างที่ไม่เคยปรากฏมาก่อน เนื่องจากทั้งสะดวก รวดเร็ว และเจ็บตัวน้อย ทั้งยังมีความเป็นไปได้ในการพัฒนาอีกมากมาย ถึงขั้นที่ว่าอีกเพียงสิบหรือยี่สิบปีข้างหน้า liquid biopsy อาจกลายเป็นการตรวจธรรมดาในแผนการตรวจสุขภาพประจำปีทั่วไป ไม่ต่างกับการตรวจวัดระดับไขมันหรือน้ำตาลในเลือด ซึ่งจะเปิดโอกาสให้ประชาชนรู้ทันโรคร้ายได้รวดเร็วขึ้น และเข้าถึงการรักษาที่ถูกต้อง ปลอดภัย และมีความเสี่ยงน้อยที่สุดได้ทันท่วงที