โรคเอ็มเอสเป็นโรคที่เกิดจากเซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิดในระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติ ก่อให้เกิดการอักเสบและทำลายเนื้อเยื่อปลอกหุ้มประสาทหรือมัยอิลิน (myelin sheath) ในระบบประสาทส่วนกลาง ซึ่งหากเกิดการอักเสบและทำลายปลอกหุ้มประสาทบ่อยครั้งจะส่งผลให้เกิดแผลเป็นสะสมขึ้นหลายบริเวณในระบบประสาท ผู้ป่วยจะมีอาการผิดปกติในรูปแบบต่างๆ ขึ้นกับตำแหน่งที่มีการทำลายปลอกประสาทและอาจนำไปสู่ภาวะทุพพลภาพทางระบบประสาทในระยะยาวได้

โรคเอ็มเอสที่เกิดจากภูมิต้านทำงานไม่สมดุลกัน (immune-mediated disease) ซึ่งเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติต่อต้านเนื้อเยื่อร่างกายของตนเอง เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อยนัก โดยทั่วไปจะเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุระหว่าง 20-50 ปี โดยมักพบในกลุ่มประชากรผิวขาวและพบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย
 

ระบบประสาทของคนเราประกอบไปด้วยระบบประสาทส่วนกลางอันได้แก่ สมอง ก้านสมองและไขสันหลัง กับระบบประสาทส่วนปลายและแขนงประสาทซึ่งรวมถึงเส้นประสาทสมองและ เส้นประสาทส่วนปลาย

ระบบประสาทส่วนกลางทำหน้าที่เป็นศูนย์กลางในการออกคำสั่งเพื่อควบคุมกล้ามเนื้อ
เส้นประสาทจะถูกห่อหุ้มด้วยฉนวนด้านนอกซึ่งมีลักษณะคล้ายฉนวนหุ้มสายไฟฟ้า เรียกว่าปลอกหุ้มประสาทหรือมัยอิลิน (myelin sheath) โดยเยื่อมัยอิลินเป็นส่วนประกอบทั้งในระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย

โครงสร้างของมัยอิลินมีไขมันเป็นองค์ประกอบหลักจึงมีคุณสมบัติเป็นฉนวนไฟฟ้า ทำให้กระแสประสาทไม่สามารถผ่านไปได้จึงต้องกระโดดข้ามจุดที่ไม่มีมัยอิลินหุ้มจากจุดหนึ่งไปอีกจุดหนึ่งทำให้การนำกระแสประสาทเร็วขึ้น โดยการนำกระแสประสาทจะมีความเร็วสูงมากถึง 100 เท่าในเส้นประสาทที่มีความสมบูรณ์ของมัยอิลินเทียบกับเส้นประสาทที่ไม่มีมัยอิลินหุ้ม

หากมัยอิลินถูกทำลาย แม้จะมีการซ่อมแซมแล้ว แต่ปลอกประสาทที่ได้รับการซ่อมแซมมัยอิลินจะมีขนาดปลอกประสาทเล็กและสั้นกว่าเดิม ดังนั้น การนำกระแสประสาทก็จะไม่เร็วเท่ากับของเดิม ทำให้มีอาการที่ผิดปกติกหลงเหลืออยู่
 

ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของโรคเอ็มเอส แต่เชื่อว่าปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรคน่าจะมาจากปัจจัยด้านพันธุกรรม สิ่งแวดล้อม และภาวะการทำงานที่ไม่สมดุลกันของระบบภูมิคุ้มกัน

• ปัจจัยด้านพันธุกรรม เอ็มเอสไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม แต่ผู้ที่มีภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างที่เอื้อต่อการเกิดโรคจะมีความเสี่ยงสูงกว่าคนปกติทั่วไป โดยเฉพาะเมื่อได้รับการกระตุ้นจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การติดเชื้อไวรัส หรือปัจจัยอื่นๆ ซึ่งยังไม่สามารถระบุได้แน่ชัด
• ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น มีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันที่ทำหน้าที่ทำลายสิ่งแปลกปลอม สูงกว่าระบบที่ป้องกันการทำลายเซล เคยมีการติดเชื้อไวรัสบางชนิดในอดีต ภาวะพร่องหรือขาดวิตามินดี นอกจากนี้ การสูบบุหรี่ยังเป็นอีกปัจจัยหนึ่งที่เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดโรคเอ็มเอส และทำให้การดำเนินโรคทรุดลงอย่างรวดเร็วอีกด้วย

อาการของโรคเอ็มเอสมีได้หลากหลายรูปแบบขึ้นอยู่กับตำแหน่งของระบบประสาทส่วนกลางหรือเส้นประสาทสมองบางส่วนที่เกิดการอักเสบทำลาย ผู้ป่วยแต่ละคนจึงมีอาการที่แตกต่างกันไป โดยไม่มีอาการใดอาการหนึ่งที่บ่งบอกได้ชัดเจนว่าเป็นโรคเอ็มเอส อย่างไรก็ตาม อาการที่พบบ่อย ได้แก่

• อาการตามัวหรือการมองเห็นผิดปกติ เกิดจากพยาธิสภาพของโรคต่อปลอกประสาทบริเวณเส้นประสาทตา ผู้ป่วยจะมีอาการตามัว ความสามารถในการมองเห็นความคมชัดและสีของภาพลดลง หรืออาจมองเห็นภาพซ้อน

หากมีภาวะการอักเสบของเส้นประสาทตาที่เรียกว่า optic neuritis ผู้ป่วยจะมีอาการตามัวเฉียบพลันร่วมกับอาการปวดบริเวณหลังกระบอกตาเวลากลอกตา

• การกลอกตาผิดปกติในแนวราบ  เกิดจากพยาธิสภาพของเส้นประสาทที่ทำให้กล้ามเนื้อควบคุมกระบอกตาอ่อนแรง ผู้ป่วยมักมีอาการมองเห็นภาพซ้อน
• กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง เกิดจากพยาธิสภาพของเส้นประสาทที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อใบหน้า ผู้ป่วยอาจมีอาการปากเบี้ยว หน้าเบี้ยว บางครั้งอาจมีอาการปวดหรือการพูดผิดปกติร่วมด้วย
• การทรงตัวผิดปกติ พยาธิสภาพต่อบริเวณแกนสมองอาจทำให้ผู้ป่วยมีอาการเวียนศีรษะรุนแรง คลื่นไส้ มีปัญหาการทรงตัว และเดินเซได้
• ความผิดปกติเกี่ยวกับความจำและกระบวนการคิด พยาธิสภาพต่อสมองใหญ่อาจทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติเกี่ยวกับความจำ สมาธิ กระบวนการคิดต่างๆ การเรียนรู้ การตัดสินใจ และการใช้คำใช้ภาษาได้ อาการนี้พบได้ร้อยละ 40-70
• ภาวะอารมณ์ซึมเศร้า เป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อย ผู้ป่วยบางรายอาจมีอารมณ์แปรปรวนได้มากกว่าคนปกติ
• อาการชาหรือการรับรู้ความรู้สึกผิดปกติ เช่น รู้สึกแสบร้อน ซู่ซ่า ตึงๆ เจ็บแปลบผิดปกติ รู้สึกเหมือนถูกไฟฟ้าช๊อต หรือเหมือนถูกปลายเข็มทิ่ม
• อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อไม่มีแรง
• อาการเกร็งของกล้ามเนื้อ บางครั้งมีอาการปวดร่วมกับอาการเกร็งของกล้ามเนื้อ
• อาการเหนื่อยล้าอ่อนเพลีย โดยอาการมักจะแย่ลงในช่วงเวลาบ่ายหรือเวลาที่อุณหภูมิของร่างกายสูงขึ้น
• อาการเวียนและมึนศีรษะ
• ความผิดปกติด้านการพูดและการออกเสียง
• ภาวะกลืนลำบากหรือมีปัญหาการกลืน
• อาการปวดเรื้อรังตามร่างกาย
• การควบคุมการขับถ่ายอุจจาระ ปัสสาวะผิดปกติ  เช่น ปัสสาวะอุจจาระเล็ด กลั้นปัสสาวะและอุจจาระไม่อยู่

ทั้งนี้ ผู้ป่วยบางรายอาจไม่มีอาการใดๆ เลย ทั้ง ๆ ที่มีความเสียหายเกิดขึ้นต่อระบบประสาท เนื่องจากเซลล์ประสาทส่วนที่เหลืออยู่สามารถทำงานทดแทนได้จึงไม่เกิดอาการ ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยอาจมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งหรือหลายอย่างพร้อมกันได้ โดยผู้ป่วยร้อยละ 85 มีอาการกำเริบสลับทุเลา คือ กำเริบแล้วกลับมาสู่ภาวะสงบหรือระยะพักจนกว่าจะเกิดการกำเริบอีก หากมีการกำเริบของโรคบ่อยครั้งก็จะทำให้ระบบประสาทเกิดการอักเสบและถูกทำลายซ้ำ ๆ อย่างต่อเนื่องโดยไม่ทันได้ซ่อมแซมและฟื้นตัวตัวอย่างเพียงพอ ผู้ป่วยจะมีความพิการสะสมมากขึ้นจนเข้าสู่ภาวะทุพพลภาพได้
 

ปัจจุบันยังไม่มีเครื่องมือวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคเอ็มเอส แพทย์จึงต้องใช้ข้อมูลจากอาการ อาการแสดง ลักษณะการดำเนินโรค ผลการตรวจร่างกาย และการตรวจหลายๆ อย่างประกอบกัน โดยประสาทแพทย์จะซักประวัติอาการและตรวจร่างกายทางระบบประสาทเพื่อทดสอบการทำงานของระบบประสาทในรูปแบบต่างๆ เช่น การมองเห็น ลานสายตา การได้ยิน การพูด การรับความรู้สึก กำลังกล้ามเนื้อ การเกร็ง การทดสอบปฏิกิริยารีเฟล็กซ์ การทรงตัว การเดิน การแกว่งแขน ฯลฯ จากนั้นจะมีการตรวจเพิ่มเติม อาทิ

• การตรวจภาพคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าเอ็มอาร์ไอ (MRI) มีประโยชน์ในการให้ข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะ ตำแหน่ง จำนวน และขนาดของรอยโรค เช่น รอยโรคบริเวณรอบโพรงสมอง รอยโรคกระจัดกระจายในเนื้อสมอง รอยโรคของเส้นประสาทตา และรอยโรคของแกนสมองหรือไขสันหลัง เป็นต้น
• การตรวจการนำกระแสประสาท เพื่อให้ทราบความเร็วในการนำกระแสประสาท เนื่องจากในโรคเอ็มเอสการนำกระแสประสาทจะช้าลงอย่างมาก จากการที่มัยอิลินซึ่งทำหน้าที่เป็นฉนวนหุ้มเส้นประสาทถูกทำลายไป การตรวจนี้สามารถบอกถึงความผิดปกติได้แม้ว่าผู้ป่วยไม่มีอาการแสดงทางคลินิกให้เห็น
• การวัดการนำกระแสประสาทของเส้นประสาทตา (Visual Evoked Potential หรือ VEP) เป็นการวัดความเร็วของการนำกระแสประสาทในเส้นประสาทตาที่ใช้ในการนำภาพที่เห็นไปแปรเป็นความหมายที่สมอง การตรวจนี้สามารถบอกได้ละเอียดแม้ผู้ป่วยจะยังไม่มีอาการผิดปกติของการมองเห็น
• การตรวจน้ำไขสันหลังเพื่อดูแถบโอลิโกโคลนอล (Oligoclonal band) มักเป็นการตรวจสำหรับวินิจฉัยแยกโรคและสำหรับงานวิจัยที่เกี่ยวข้อง

เนื่องจากโรคเอ็มเอสเป็นโรคที่มีอาการได้หลายรูปแบบ จำเป็นต้องอาศัยความรู้ความเชี่ยวชาญของบุคลากรด้านสาธารณสุขหลายสาขา เช่น ประสาทแพทย์ แพทย์เวชศาสตร์ฟื้นฟู จิตแพทย์ จักษุแพทย์ พยาบาล และนักกายภาพบำบัดในการร่วมกันรักษาแบบองค์รวม

ทั้งนี้ โรคเอ็มเอสเป็นโรคที่ยังไม่มีการรักษาให้หายขาด การรักษาต่างๆ จึงเป็นไปเพื่อควบคุมความรุนแรงและการกำเริบของโรค เพื่อป้องกันการเกิดภาวะทุพพลภาพในระยะยาว เพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้นและสามารถอยู่กับโรคเอ็มเอสได้อย่างมีความสุข

• การรักษาการกำเริบของโรค ทำได้โดย
  • การให้ยาสเตียรอยด์ (Steroid Therapy) เป็นการรักษาในระยะที่มีการกำเริบของโรค โดยสเตียรอยด์จะออกฤทธิ์ต่อต้านการอักเสบที่กำลังเกิดขึ้น
  • การรักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายน้ำเลือดหรือพลาสมา (Plasmapheresis) ในผู้ป่วยบางรายที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาสเตียรอยด์ แพทย์จะรักษาด้วยการนำเลือดบางส่วนออกจากร่างกายไปผ่านกระบวนการแยกน้ำเลือดและเม็ดเลือดออกจากกัน เพื่อกรองส่วนของน้ำเลือดที่มีสารที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการอักเสบออก จากนั้นจึงคืนเม็ดเลือดขาวพร้อมสารทดแทนน้ำเลือดกลับเข้าสู่ร่างกาย
  • การรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลิน (Intravenous Immunoglobulin หรือ Ivlg) เป็นการให้สารแอนติบอดี้โปรตีน โดยฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำของผู้ป่วยเพื่อช่วยลดการอักเสบที่เกิดจากการกำเริบของโรค เป็นทางเลือกสำหรับผู้ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาสเตียรอยด์หรือผู้ที่มีข้อจำกัดในการเปลี่ยนถ่ายน้ำเลือดหรือพลาสมา

 

• การรักษาด้วยยาปรับเปลี่ยนการดำเนินโรค เป็นการให้ยาเพื่อหวังผลในการชะลอการดำเนินโรคและป้องกันการกำเริบของโรค ให้มีช่วงระยะเวลาที่โรคสงบยาวนาน เพื่อลดการเกิดพยาธิสภาพสะสมซึ่งจะนำไปสู่ภาวะทุพพลภาพได้
  • กลุ่มยาฉีด ได้แก่ อินเตอร์เฟลอนเบต้า (Interferon beta), กลาทิราเมอร์ อะซิเตท(Glatiramer acetate)
• กลุ่มยากิน ได้แก่ เทอริฟลูโนไมด์ (Teriflunomide), ฟิงโกลิมอด (Fingolimod), ไดเมธิลฟูมาเรท (Dimethyl fumarate) , คลาดริบีน (Cladribine)
• กลุ่มยาให้เข้าเส้น ได้แก่  นาทาลิซูแมบ(Natalizumab), อะเลมทุซูแมบ (Alemtuzumab), โอครีไลซูแม็บ(Ocrelizumab)
• การรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกัน แต่เนื่องจากยากลุ่มนี้มีผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์ เช่น ผมร่วง คลื่นไส้อาเจียน รวมถึงกดการสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูก จึงควรสั่งใช้โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในกรณีที่จำเป็นเท่านั้น

 

• การรักษาอาการต่างๆ เป็นการรักษาตามอาการ เช่น ให้ยาลดเกร็งร่วมกับวิธีทางกายภาพบำบัดเพื่อบรรเทาอาการกล้ามเนื้อหดเกร็ง ให้ยาคลายความวิตกกังวลร่วมกับพฤติกรรมบำบัดเพื่อให้อาการทางอารมณ์ดีขึ้น เป็นต้น โดยทั่วไป ผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำและการรักษาในแนวทางเวชศาสตร์ฟื้นฟูเพื่อให้สามารถดูแลตัวเองและคงคุณภาพชีวิตที่ดีไว้ให้ได้มากที่สุด เช่น การออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ  การออกกำลังกายเพื่อลดอาการล้า และการทำกายภาพบำบัดเพื่อฝึกการทรงตัว

ในปัจจุบันโรคเอ็มเอสเป็นโรคที่ยังไม่มีวิธีป้องกัน ดังนั้น หากสงสัยว่ามีอาการของโรค ควรเข้ารับการตรวจวินิจฉัยทันทีเพื่อบรรเทาและชะลออาการ เพราะหากปล่อยให้มีอาการกลับเป็นซ้ำหลาย ๆ ครั้ง ผู้ป่วยอาจมีการสะสมของความทุพพลภาพ ดังนั้น ผู้ป่วยโรคเอ็มเอส จึงควรหลีกเลี่ยงสิ่งที่จะกระตุ้นให้เกิดอาการซ้ำ โดยการดูแลใส่ใจสุขภาพตนเอง รับประทานอาหารที่มีไฟเบอร์หรือกากใยอาหารจะช่วยให้ระบบขับถ่ายเป็นปกติ หลีกเลี่ยงการรับประทานเนื้อสัตว์ปริมาณมาก ๆ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ ไม่ดื่มสุรา ไม่สูบบุหรี่ พักผ่อนให้เพียงพอ และไม่เครียด เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันตนเองให้ห่างไกลจากโรคเอ็มเอสและโรคร้ายอื่นๆ