ในการศึกษาวิจัยพบว่าคนประมาณ 22 คนใน 100,000 คนทั่วโลกเป็นโรคกล้ามเนื้อที่มาจากพันธุกรรม ถึงแม้เป็นโรคที่หายากแต่หากนับจำนวนผู้ป่วยทั่วโลกก็ถือว่าไม่น้อยเลย โรคพันธุกรรมของกล้ามเนื้อมีหลากหลายชนิด หลายร้อยโรค โดยแบ่งออกได้ เป็น 4 กลุ่มใหญ่ๆคือ กล้ามเนื้อเสื่อม (muscular dystrophy) กล้ามเนื้อผิดปกติแต่กำเนิด (congenital myopathy) กล้ามเนื้อผิดปกติจากเมแทบอลิซึม (metabolic myopathy) และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบต่างๆ
โรคพันธุกรรมของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นได้อย่างไร

โรคพันธุกรรมทุกโรคมีสาเหตุที่เหมือนกันคือ เกิดจากรหัสพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอผิดปกติ ทำให้โมเลกุลของอวัยวะหรือสารจำเป็นต่อร่างกายผิดปกติ ส่งผลให้เกิดโรคต่างๆขึ้น ที่เป็นเช่นนี้เพราะดีเอ็นเอเปรียบเสมือนแบบพิมพ์เขียว ร่างกายของเราสร้างขึ้นตามแบบที่ระบุในดีเอ็นเอของเรา เมื่อดีเอ็นเอผิดปกติก็เหมือนกับแบบผิด ทำให้สิ่งที่สร้างออกมาผิดไปด้วย ในกรณีของโรคพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ เมื่อรหัสพันธุกรรมเกี่ยวกับกล้ามเนื้อผิดปกติ จึงทำให้เป็นโรคเกี่ยวกับกล้ามเนื้อขึ้นมาได้
ใครบ้างที่เป็นกลุ่มเสี่ยง

โรคพันธุกรรมของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นได้ทุกช่วงวัย คนที่เป็นกลุ่มเสี่ยงคือ คนที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคของกล้ามเนื้อจากรุ่นสู่รุ่น หรือคนที่เป็นโรคของกล้ามเนื้อเป็นคนแรกของครอบครัวโดยเกิดจากการกลายพันธุ์ของรหัสพันธุกรรมขึ้นมาใหม่ ทำให้สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกหลานได้ด้วย หรือคนที่มีการแต่งงานในเครือญาติ ทำให้เกิดโรคพันธุกรรมที่หายากได้ง่ายขึ้น 
 

สังเกตอาการได้อย่างไร

อาการของโรคพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ มีตั้งแต่ กล้ามเนื้อลีบฝ่อ กล้ามเนื้อโตขึ้นจากพังผืด กล้ามเนื้อไม่มีแรง กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นพักๆ กล้ามเนื้อเกร็งตัว กล้ามเนื้อสลายเวลาออกกำลังกายหรือควบคุมกล้ามเนื้อไม่ได้
 

วินิจฉัยได้อย่างไร

แพทย์จะวินิจฉัยด้วยการซักประวัติอาการและประวัติครอบครัว ทำแผนผังครอบครัว ตรวจร่างกาย ตรวจค่าทางชีวเคมีต่างๆ การตรวจเอกซเรย์ การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) การตรวจกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้า (EMG) และที่สำคัญคือการตรวจหายีนที่เป็นสาเหตุของโรคด้วยเทคโนโลยีที่สามารถวินิจฉัยพันธุกรรมที่กลายพันธุ์ได้ เพราะจะช่วยให้รักษาได้อย่างถูกต้องตรงจุด
 

การรักษาโรคพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ

โรคพันธุกรรมของกล้ามเนื้อแต่ละโรคมีแนวทางในการรักษา (guideline) ที่แตกต่างกัน ด้วยวิธีการรักษา เช่น การให้ยาจำเพาะ การให้เอนไซม์จำเพาะและการปรับสภาพแวดล้อม
 

ป้องกันได้หรือไม่

โรคทางพันธุกรรมทุกชนิด รวมถึงโรคพันธุกรรมของกล้ามเนื้อมีข้อได้เปรียบทางการแพทย์อย่างหนึ่งคือ สามารถตรวจรหัสพันธุกรรมได้ตั้งแต่ก่อนมีอาการ ทำให้ทราบความเสี่ยงในการเกิดโรค สามารถวางแผนป้องกันและรักษาก่อนเกิดโรคได้

ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว มีทีมแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ที่ให้บริการอย่างครอบคลุมตั้งแต่การให้คำปรึกษา การตรวจคัดกรองโรค การวินิจฉัยและการประเมินความเสี่ยงของโรคพันธุกรรมของกล้ามเนื้อด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัย Next-Generation Sequencing (NGS) ทำให้ได้ผลลัพธ์ในการตรวจที่รวดเร็วและแม่นยำ



เรียบเรียงโดย พ.อ.(พ) ผศ.นพ. กิตติ บูรณวุฒิ
แพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุรศาสตร์ และเวชพันธุศาสตร์