• อายุ ในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 50 ปีจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น
• มีประวัติการเป็นมะเร็งเต้านม โดยผู้ป่วยที่เกิดมะเร็งเต้านมขึ้นที่ข้างหนึ่งมีความเสี่ยง 3-4 เท่าในการเกิดก้อนมะเร็งขึ้นที่เต้านมอีกข้าง
• มีประวัติการเป็นมะเร็งรังไข่ เนื่องจากการเป็นมะเร็งรังไข่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสฮอร์โมน จึงเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม จะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้น
• การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 (BRCA ย่อมาจาก BReast CAncer gene) มีความสัมพันธ์กับการเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม และการมีประวัติมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ ในครอบครัวตั้งแต่อายุน้อย
• การสัมผัสกับฮอร์โมนเอสโตรเจน ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศหญิงที่ควบคุมการเปลี่ยนแปลงของลักษณะทางเพศ โดยพบว่าการสัมผัสกับเอสโตรเจนเป็นเวลานานจะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม
• ลักษณะของการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น ความอ้วน ขาดการออกกำลังกาย ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การได้รับรังสีในปริมาณสูง

บางครั้งผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมอาจไม่มีอาการของมะเร็งเต้านม หรือบางครั้งอาการผิดปกติที่เป็นอาจไม่ใช่โรคมะเร็งก็ได้ ดังนั้นจึงควรไปพบแพทย์เมื่อมีอาการดังต่อไปนี้

• มีก้อนหนาๆ ในเต้านมหรือใต้แขน
• บริเวณหัวนมบุ๋ม มีน้ำเหลือง หรือมีแผล
• เต้านมมีผื่น แดง ร้อน ผื่นคล้ายผิวส้ม
• มีอาการปวดบริเวณเต้านม

การตรวจประเมินเบื้องต้นเป็นวิธีหนึ่งที่ช่วยให้สามารถตรวจพบมะเร็งเต้านมในระยะต้นๆ ซึ่งจะส่งผลให้การรักษามีโอกาสประสบความสำเร็จสูง โดยการตรวจประเมินมะเร็งเต้านมเบื้องต้นสามารถทำได้ดังนี้

• การคลำเต้านมด้วยตนเอง
• การตรวจด้วยวิธีแมมโมแกรม (mammogram) แนะนำให้ผู้หญิงอายุมากกว่า 40 ปีขึ้นไปเข้ารับการตรวจแมมโมแกรมทุก 1-2 ปี
• การตรวจด้วยอัลตราซาวนด์และการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (magnetic resonance imaging: MRI) จะใช้ในกรณีที่ผลของแมมโมแกรมตรวจพบความผิดปกติและต้องการตรวจหาเพื่อให้แน่ชัดยิ่งขึ้น

การวินิจฉัยมะเร็งเต้านมจะทำเมื่อมีการตรวจพบก้อนผิดปกติ (ทั้งจากการตรวจเต้านมด้วยตนเองหรือการเอกซเรย์) หรือพบการมีแคลเซียมเป็นจุดที่ผิดปกติจากการตรวจเอกซเรย์ ซึ่งแพทย์จะต้องทำการตรวจว่าเป็นมะเร็งหรือไม่และมีการแพร่กระจายไปที่ใดแล้วหรือไม่ ซึ่งวิธีที่วินิจฉัยได้แม่นยำคือวิธีการนำชิ้นเนื้อออกมาตรวจ แต่หากไม่สามารถตรวจด้วยวิธีนี้ได้ แพทย์จะพิจารณาการตรวจด้วยวิธีอื่น

ทั้งนี้ การวินิจฉัยโรคแพทย์จะพิจารณาจากปัจจัยต่างๆ ประกอบ เช่น อายุ การใช้ยาในปัจจุบัน ประเภทของมะเร็ง ระดับความรุนแรงของอาการ และผลการตรวจสอบก่อนหน้านี้ เป็นต้น โดยวิธีการวินิจฉัยมะเร็งเต้านมสามารถทำได้ดังนี้
 

• การตรวจทางรังสีวิทยา
  • การใช้เครื่องถ่ายภาพรังสีเต้านมเพื่อการวินิจฉัย (diagnostic mammography)
  • การใช้คลื่นเสียงความถี่สูงถ่ายภาพเต้านม (ultrasound)
  • การใช้คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าถ่ายภาพเต้านม (magnetic resonance imaging: MRI)
• การเก็บชิ้นเนื้อเพื่อส่งตรวจทางพยาธิวิทยา (biopsy)
• การตรวจชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยา
• การตรวจเลือด
• การตรวจเพิ่มเติม
  • การถ่ายภาพเอกซเรย์ทรวงอก
  • การตรวจการลุกลามของมะเร็งไปยังกระดูก (bone scan)
  • การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (computed tomography scan: CT scan) เพื่อสร้างภาพ 3 มิติของอวัยวะต่างๆ เพื่อเพิ่มความละเอียดในการตรวจหาการลุกลามของมะเร็ง

การรักษามะเร็งเต้านมอาศัยทีมแพทย์ในสาขาต่างๆ เช่น ศัลยแพทย์ รังสีแพทย์ และอายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคมะเร็ง มาร่วมกันวางแผนการรักษาที่ดีที่สุดและเหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย โดยปัจจัยที่มีผลต่อการเลือกวิธีการรักษาของแพทย์ เช่น

• ขนาด ตำแหน่ง และลักษณะของเซลล์มะเร็ง
• ระยะโรคและการกระจายของมะเร็ง
• อายุและสุขภาพของผู้ป่วย
• ตัวรับฮอร์โมนของมะเร็ง
• ภาวะก่อนหรือหลังหมดประจำเดือน
• ปัจจัยที่บ่งบอกความรุนแรงของเนื้องอก เช่น ยีน HER2 (human epidermal growth factor receptor 2)

• การผ่าตัด
• รังสีรักษา
• เคมีบำบัด
• การรักษาโดยใช้ฮอร์โมน
• การใช้ยาที่ออกฤทธิ์เฉพาะเจาะจงต่อเซลล์มะเร็ง (targeted therapy)